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Blog do ataxia.info
Novidades relacionadas com pesquisas, medicamentos, eventos, leis e outros temas de interesse para quem tem ataxia.
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Márcio
28 de ago. de 20236 min de leitura
DOENÇAS DE POLIGLUTAMINAS (PolyQ)
Translação e codificação genética de proteínas e doeças PolyQ
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Márcio
27 de jul. de 20231 min de leitura
Medicamentos que requerem cautela para pacientes com doenças mitocondriais (gene PolG)
Medicamentos que requerem cautela para pacientes com doenças mitocondriais (gene PolG)
37 visualizações
Márcio
22 de jul. de 20231 min de leitura
FXTAS
FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)
14 visualizações
Márcio
3 de mai. de 20238 min de leitura
O que está ocorrendo no domínio das terapias genéticas para ataxias
Anotações da palestra da NAF 2023 por Márcio Galvão (3/5/23) Beverly Davidson, PhD Hayley McLoughlin, PhD https://www.youtube.com/watch?v...
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Márcio
23 de abr. de 20232 min de leitura
Fadiga e mitocôndrias
Já se discutiu muitas vezes que "ataxia pode provocar fraqueza muscular, emagrecimento e muita fadiga". Sobre a fadiga, há duas razões....
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Márcio
6 de abr. de 20234 min de leitura
ataxIA - Inteligência Artificial (IA) no apoio ao diagnóstico e pesquisas para a cura das ataxias
A Inteligência Artificial já tem diversas aplicações importantes na medicina. O uso de software baseado em IA para apoio na medicina (...
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Márcio
23 de mar. de 20231 min de leitura
SCA27A e SCA27B
Pesquisadores descobriram que um mesmo gene (FGF14) - dependendo da mutação - pode causar dois tipos de ataxias diferentes, a SCA27A e...
13 visualizações
Márcio
9 de mar. de 20232 min de leitura
Nuvens de palavras
Acabei de ler a interessante tese de doutorado da Dra. Sorina Gorcenco da Lund University (Suécia) ("Clinical and genetic studies of...
11 visualizações
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