A Cure Rare Disease (CRD) é uma empresa de biotecnologia sem fins lucrativos focada em desenvolver terapias genéticas para doenças raras. O CIRM é o “California Institute for Regenerative Medicine” é uma agência de financiamento criada em 2004.
Veja www.cirm.ca.gov.
Em 2021, a CRD iniciou pesquisas para desenvolver uma terapia genética ASO (oligonucleotídeo antisenso) para a ataxia espinocerebelar tipo 3, com recursos inicialmente fornecidos Gregory Klassen, um paciente com SCA3. Durante 2022 e 2023 a CRD trabalhou em colaboração com o Centro Médico da Universidade de Leiden e fez vários estudos com ratinhos (mouse model), que produziram bons resultados. Em 2024, a CRD fez uma reunião tipo “pré-IND do Tipo B” com a FDA (Food and Drug Administration) que passou diretrizes regulatórias para a ampliação da fabricação e o desenho dos ensaios clínicos.
Em de fevereiro 2025 foi divulgado o apoio financeiro da CIRM para a CRD. Com este suporte $, a Cure Rare Disease poderá concluir a ampliação da fabricação, realizar estudos de toxicologia e submeter um “pedido de novo medicamento em investigação” (IND) para a FDA, para que possa iniciar os primeiros ensaios clínicos, que serão conduzidos pela investigadora principal, a Dra. Susan Perlman na UCLA. A Dra. Perlman é uma das maiores especialista em ataxia da atualidade, com grande experiência clínica.
O aporte $ da CIRM na CRD é uma boa notícia para pacientes com SCA3. Se a terapia ASO que a CDR pretende desenvolver se mostrar segura e eficaz, poderá “silenciar” o alelo do gene ATXN3 que têm a mutação que causa expansões CAG anormais em uma proteína, que assim se torna tóxica e pode causar disfunções celulares ou mesmo a morte dos neurônios, causando os sintomas da SCA3.
Há uma outra pesquisa de terapia genética ASO já com ensaio clínico em andamento (fase 1/2a) que poderá beneficiar pacientes com HD (Doença de Huntington), ataxia SCA1 e ataxia SCA3 (todas são PolyQ, causadas por expansões de repetições CAG em genes diferentes). Trata-se do ensaio VO659 da Vico Therapeutics.