Um gene é a unidade física básica da hereditariedade. Todas as células vivas contêm informação genética que determina o desenvolvimento de um organismo, sua forma e função. Esta informação genética é codificada por duas macromoléculas: DNA e RNA.
O DNA consiste em dois cordões de moléculas de fosfato e açúcar conectadas por pares de bases nitrogenadas, formando uma estrutura de hélice dupla (ver Figura 1). As quatro bases nitrogenadas que formam o DNA são a Adenina, Timina, Citosina e Guanina (abreviadas por A, T, C e G).
Genes são sequências de nucleotídeos (compostos por um açúcar, um grupo de fosfato e uma base nitrogenada) que contêm as instruções que as células precisam para construir as moléculas que dão origem às características de um organismo.
Dentro do núcleo de cada célula, o DNA está enrolado em volta de proteínas especializadas denominadas histonas, formando estruturas compactas chamadas cromossomas. Cada gene ocupa uma posição particular no cromossoma, chamada lócus. Os cromossomas que residem no núcleo das células são replicados antes da divisão celular.
Muitos genes contêm instruções para a criação de proteínas, que são macromoléculas baseadas em aminoácidos que possuem grande variedade de estruturas e funções. Entre as várias funções essenciais que desempenham, as proteínas contribuem para a manutenção da estrutura e reparo das células, bem como para a transmissão de sinais entre as células e reações bioquímicas no interior das células.
Os genes são utilizados para criar proteínas através de um processo em duas etapas (Figura 2). Primeiro, a hélice dupla do DNA (com seus dois cordões enrolados) é transcrita em um cordão único chamado RNA mensageiro (mRNA) que serve como um "modelo" para a síntese das proteínas. O mRNA sai do núcleo da célula e interage com componentes celulares chamados ribossomos. Os ribossomos são capazes de "ler" as instruções do mRNA e traduzir suas sequências de nucleotídeos em longas cadeias de aminoácidos, que então são moldados para formar as proteínas.
Os genes codificam proteínas através de um processo em duas etapas. Durante a transcrição, enzimas no interior do núcleo constroem moléculas de mRNA com cordão único, que são complementares a um dos cordões do DNA. Neste estágio, a base nitrogenada Timina (T) é substituída pela base Uracila (U). Na etapa de translação, estruturas celulares chamadas ribossomos "leem" o cordão de mRNA dentro do citoplasma, e traduzem a sequência de nucleotídeos em uma sequência de aminoácidos. Cadeias lineares de aminoácidos são então moldadas em diferentes padrões, gerando diferentes proteínas com estruturas complexas.
O genótipo é o conjunto completo de material genético de um organismo. Estima-se que o genoma humano contenha entre 20.000 e 25.000 genes codificadores de proteínas, que variam de tamanho de alguns milhares até mais de 2 milhões de nucleotídeos.
O fenótipo é o conjunto completo de características observáveis que resultam da expressão genética de um organismo. O fenótipo de um organismo inclui todas as suas características externas, por exemplo, peso e cor dos olhos, bem como características internas menos aparentes como tipo sanguíneo e inteligência. Por exemplo, os genes que determinam a quantidade de pigmento na minha pele são parte do meu genótipo, mas a cor da minha pele (que é aparente) é parte do meu fenótipo.
Enquanto o genótipo é determinado unicamente por fatores biológicos, o fenótipo de uma pessoa é determinado por interações complexas entre fatores biológicos e ambientais. Esta distinção entre genótipo e fenótipo é evidente no caso de gêmeos idênticos - apesar de terem o mesmo genótipo, eles podem ter características e comportamentos distintos (fenótipos diferentes), em função de fatores ambientais e estilo de vida.
GENES E HEREDITARIEDADE
Hereditariedade é a transmissão de genes e características de uma geração para a próxima. Quase todas as células humanas possuem 23 pares de cromossomos. As células do óvulo e do esperma são únicas, no sentido de que possuem apenas um conjunto de 23 cromossomos (e não um par, como as demais células). Assim, nós herdamos um conjunto de 23 cromossomos do óvulo de nossa mãe, e outro conjunto de 23 cromossomos do esperma de nosso pai, obtendo assim duas cópias de cada gene (a exceção para isso é um pequeno conjunto de genes que são únicos para os cromossomas X e Y, que determinam o sexo do organismo).
Variantes de genes que diferem ligeiramente em uma sequência de nucleotídeos são denominadas alelos. Um indivíduo com duas cópias do mesmo alelo é chamado de homozigoto para o gene correspondente. Neste caso, o indivíduo possui dois alelos iguais para a mesma característica (por exemplo, cor dos olhos). Inversamente, um indivíduo com dois alelos diferentes para um determinado gene é chamado heterozigoto para aquele gene.
Alelos dominantes são alelos para o qual uma única cópia herdada é suficiente para resultar em uma determinada característica. Alelos recessivos são alelos para os quais duas cópias são necessárias para que a característica correspondente se manifeste no indivíduo. Alelos recessivos são escondidos pela sua contraparte dominante em um indivíduo heterozigoto. A maioria de nossas características são poligênicas, o que significa que são determinadas pela expressão de múltiplos genes (por exemplo, cor dos olhos, cor da pele etc.).
DOENÇAS GENÉTICAS E ATAXIAS
Mudanças permanentes da sequência de DNA chamadas de mutações podem ser herdadas ou adquiridas, e podem afetar um ou múltiplos genes. Uma doença genética é uma doença causada por uma mutação em uma sequência do DNA. Os cientistas acreditam que a maior parte das doenças têm um componente genético.
Muitas formas de ataxias são hereditárias, resultando de mutações genéticas e a criação de proteínas defeituosas. Nas ataxias hereditárias, estas proteínas mal formadas comprometem o funcionamento dos neurônios no cerebelo e na medula espinhal, resultando em sintomas clínicos como o desequilíbrio e a dificuldade de coordenação.
Ataxias que resultam de genes com transmissão dominante incluem as ataxias espinocerebelares (SCA1 até SCA37). Já as ataxias que resultam de genes com transmissão recessiva incluem a ataxia de Friedreich e a ataxia telangiectasia.
Na medida em que avançamos em nosso entendimento da genética, poderemos compreender e tratar melhor as complexas condições genéticas como as ataxias hereditárias.
Também podemos aplicar nossa compreensão da genética para melhorar nossa saúde de forma geral. Dada a íntima interação entre nossos genes e o ambiente, nós podemos por exemplo alterar certos comportamentos e atividades (estilo de vida) com base em nossa genética, para melhorar nossa saúde e qualidade de vida. Por exemplo, uma pessoa que tenha predisposição genética para doença cardíaca pode optar por adotar uma dieta de baixo colesterol. Da mesma forma, alguém que tenha herdado uma ataxia de origem genética pode optar por fazer exercícios físicos que ajudem a melhorar a coordenação e o equilíbrio.
Créditos
Artigo escrito pela Dra. Chloe Soutar publicado originalmente na SCAsource.
www.ataxia.org/scasource
Tradução livre para o Português - Márcio Galvão
Voluntário da ABAHE (Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas)
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