Pesquisadores descobriram que um mesmo gene (FGF14) - dependendo da mutação - pode causar dois tipos de ataxias diferentes, a SCA27A e SCA27B. Estas duas versões da SCA27 são ambas com transmissão autossômica dominante. Ou seja, se um dos pais for portador do gene mutante, há 50% de chance de um filho herdar a mutação.
A SCA27A apresenta nistagmo, dificuldades de equilíbrio e coordenação, tremores, e com menor frequência pode também causar problemas cognitivos. A ataxia SCA27B foi considerada diferente pois nela os sintomas se manifestam mais tarde (idade mais avançada), e além de nistagmo e problemas de coordenação podem incluir rigidez muscular e tonturas. A idade do aparecimento dos sintomas é afetada pela quantidade de repetições GAA na sequência de íntrons do gene FGF14. Acima de 300 repetições a doença se manifesta.
Este assunto está movimento os cientistas pois muitas pessoas que não tinham diagnóstico claro talvez possam ser classificadas agora como pacientes de SCA27A ou SCA27B, e há inclusive uma suspeita de que com estes novos diagnósticos a prevalência da SCA27B seja maior que a da SCA3, até agora considerada a ataxia mais comum (embora também seja rara). Isso entretanto ainda deve demorar pois ainda não há testes genéticos para estas mutações no gene FGF14 no mercado (os testes existentes são feitos no contexto de estudos clínicos e pesquisas em laboratório).
Outra coisa interessante é que os pesquisadores descobriram que a SCA27B respondeu bem ao tratamento com 4-AP (4-aminopyridine), um bloqueador de canais de potássio usado no tratamento de um tipo específico de nistagmo que já está disponível no mercado.
Referências: https://www.omim.org/entry/620174
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