Tipos de ataxias
Atualizado: 6 de abr.
As ataxias são doenças neurológicas raras e muito pouco conhecidas. Existem ataxias hereditárias e adquiridas.
As ataxias hereditárias envolvem algum tipo de falha genética que pode ser passada dos pais para os filhos, através de gerações. São divididas em quatro grupos, dependendo da forma como são transmitidas:
Grupo 1. Ataxias autossômicas dominantes
Neste grupo, a condição genética que causa a doença pode ser herdada de apenas um dois pais. Cada filho tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso.
Um grupo de ataxias que podem ser herdadas de forma "autossômica dominante" é o das ataxias espinocerebelares. Há mais de 40
tipos de SCAs com genes já identificados até o momento:
SCA 1 (gene ATXN1)
SCA2 (gene ATXN2)
SCA3 (gene ATXN3)
SCA5 (gene SPTBN2)
SCA6 (gene CACNA1A)
SCA7 (gene ATXN7)
SCA8 (gene ATXN8, ATXN80S)
SCA10 (gene ATXN10)
SCA12 (gene PPP2R2B)
SCA13 (gene KCNC3)
SCA14 (gene PRKCG)
SCA15/16 (gene ITPR1)
SCA17 (gene TBP)
SCA18 (gene IFRD1)
SCA19/22 (gene KCND3)
SCA20 (gene SCA20)
SCA21 (gene TMEM240)
SCA23 (gene PDYN)
SCA25 (gene SCA25)
SCA26 (gene EEF2)
SCA27 A/B (gene FGF14)
SCA28 (gene AFG3L2)
SCA29/30 (gene ITPR1)
SCA31 (gene BEAN1)
SCA32 (gene SCA32)
SCA34 (gene ELOVL4)
SCA35 (gene TGM6)
SCA36 (gene NOP56)
SCA37 (genes DAB1, SCA37)
SCA38 (gene ELOVL5)
SCA40 (gene CCDC88C)
SCA41 (gene TRPC3)
SCA42 (gene CAGNA1G)
SCA43 (gene MME)
SCA44 (gene GRM1)
SCA45 (gene FAT2)
SCA46 (gene PLD3)
SCA47 (gene PUM1)
SCA48 (gene STUB1)
SCA49 (gene SAMD9L)
SCA50 (gene ATX-FGF14)
além de outras SCAs para as quais o gene defeituoso relacionado com a doença ainda não é conhecido (SCA4, SCA9, SCA33). Em particular, a SCA3 (doença de Machado Joseph) é a autossômica dominante de maior prevalência.
Outros tipos de ataxia com herança "autossômica dominante" são a DRPLA (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, gene ATN1) e as ataxias episódicas tipo 1 (EA-1) e tipo 2 (EA-2).
Grupo 2. Ataxias autossômicas recessivas
Neste caso, a ataxia só será transmitida se o filho receber duas cópias do gene recessivo defeituoso, uma da mãe e outra do pai. Os pais são "portadores" do gene defeituoso, embora eles próprios não desenvolvam a doença (pula gerações). Neste tipo de transmissão se enquadram:
⁃ A ataxia de Friedreich (gene FXN)
⁃ A ataxia-telangiectasia (gene ATM)
⁃ A ataxia com apraxia oculomotora tipo 1 (gene APTX)
⁃ A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (gene SETX)
⁃ A ataxia por deficiência de vitamina E (AVED)
⁃ A síndrome CANVAS (gene RFC1)
⁃ A SCAR3/SCABD (gene SCAR3)
⁃ A SCAR4/SCASI (genes VPS41, VPS13D)
⁃ SCAR 10 (gene ANO10)
⁃ SCAR 14 (gene SPTBN2)
⁃ Ataxia cerebelar por deficiência da coenzima Q10
⁃ ARCA1 / deficiência (gene SYNE1)
⁃ ARSACS - Ataxia de Charlevoix-Saguenay (gene SACS)
⁃ Etc.
Grupo 3. Ataxias mitocondriais (podem ser herdadas da mãe apenas).
Grupo 4. Ataxias X-linked (casos mais raros, que podem resultar de genes defeituosos que residem no cromossoma X, e nestes casos apenas homens são afetados, ou mais severamente afetados do que mulheres). Um exemplo é a ataxia do X-Frágil (FXTAS, gene FMR1).
Há também as ataxias não hereditárias, que podem ser adquiridas de diferentes maneiras. Seguem alguns exemplos:
- Ataxia por sensibilidade ao Gluten (Gluten ataxia)
- Ataxias por má formação do cerebelo
- Ataxias causadas por AVCs,
- Ataxia causada por danos ao cerebelo (ex. em acidentes de automóvel etc.).
- MSA-C (Atrofia de Múltiplos Sistemas, ou Multiple system atrophy) com características cerebelares
- Ataxias adquiridas por certos medicamentos (ex. “Benzos”).
- Ataxias adquiridas por quimioterapia
- Ataxias adquiridas por abuso de álcool
- Ataxias adquiridas por contato com solventes, tolueno, etc.
- Ataxias adquiridas por doenças infecciosas como pelo HIV, pelo vírus da caxumba, pelo vírus da mononucleose infecciosa, pela sífilis e pela doença de Whipple’
- Ataxia adquirida por problemas endócrinos (hipotireoidismo).
- Ataxias adquiridas por deficiência de vitamina B1
- Ataxia adquirida por deficiência de vitamina E
- Ataxia adquirida por deficiência de vitamina B12
Etc.
É importante ter em mente que as Ataxias *não hereditárias* que podem ser adquiridas por causas diversas, podem MELHORAR e os sintomas podem até desaparecer totalmente se o fator externo que provoca a ataxia for controlado. Por exemplo, se a pessoa sabe que a sua ataxia é causada por intolerância ao glúten, ficará bem se evitar alimentos que contenham glúten. Por isso é importante buscar o diagnóstico, mesmo que em alguns casos seja bastante difícil.
Ainda não há cura para as ataxias, apenas tratamentos para os sintomas. Porém, há muitas pesquisas importantes em andamento em busca de remédios seguros e eficazes. Por exemplo, para a ataxia SCA3 (Machado Joseph) as pesquisas podem ser monitoradas em https://www.ataxia.org/pipeline/sca3/
Até que surja algum medicamento, convém manter bons hábitos de saúde para não complicar os sintomas da ataxia com outros problemas evitáveis.
De acordo com a Dra Susan Perlman o fundamento para tratar a ataxia no momento é *REABILITAÇÃO* (fisioterapia, exercícios) com fisioterapeuta neurofuncional, bem como trabalhar com fisioterapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (se tiver dificuldades para falar (disartria) e/ou engolir (disfagia)). Estas estratégias de reabilitação SEMPRE AJUDAM, e podem ser adaptadas para as condições e necessidades específicas de cada um.
Também recomendável a quem tem ataxias se alimentar bem, descansar sempre que precisar (ataxia cansa!), fazer exercícios físicos para ganhar resistência e força, dentro das possibilidades de cada um e sem exageros, bicicleta ergométrica é muito bom, fazer Yoga também é muito bom, Pilates, hidroginástica, enfim, manter-se ativo dentro de suas possibilidades. Além disso, procurar atividades para se ocupar (terapia ocupacional) e evitar a depressão, e sobretudo evitar o estresse - há muitos depoimentos de pessoas com diferentes tipos de ataxias que atestam que o estresse piora os sintomas da ataxia, quaisquer que sejam. Viver no presente, fazer o melhor por si e pelos outros que puder ajudar, um dia de cada vez.
Se você tem ataxia, não deixe de fazer seu cadastro na Abahe (abahe.org.br). A doença é rara, mas quem tem não precisa ser invisível.