Diagnóstico
Informações para quem tem diagnóstico recente de ataxia ou para quem busca confirmação de diagnóstico por testes genéticos.
Em busca de diagnóstico?
Se você ou alguém que você conhece tem suspeita de ataxia e está em busca de confirmar este diagnóstico, seguem algumas informações que podem ajudar.
TENHA PACIÊNCIA.
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O diagnóstico de doenças raras no Brasil pode ser difícil e demorado. Entretanto, é importante tentar fechar o diagnóstico de ataxia, para confirmar (quando possível) o tipo de ataxia do paciente.
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No caso de ataxias hereditárias (base genética) a confirmação é feita por teste genético molecular (exame de DNA).
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Há diferentes tipos de testes genéticos para diagnóstico de ataxias (veja os vídeos abaixo para mais informações).
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Alguns tipos de ataxias não são detectadas por técnicas convencionais de diagnóstico como o PCR Padrão, e podem requerer testes sofisticados. Por exemplo, o diagnóstico da ataxia SCA27B requer Sequenciamento de Leitura Longa (Oxford Nanopore, PacBio). Esta técnica é cara e difícil de acessar fora de centros especializados.
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Na sua jornada em busca de um diagnóstico, siga a orientação de um neurologista ou médico geneticista.
Diagnóstico de ataxias pelo SUS
No SUS há alguns centros especializados que fazem diagnóstico genético gratuito de doenças raras, incluindo alguns tipos de ataxias. Em geral este serviço está disponível em Hospitais Universitários (Unicamp, USP, UFMG, UFRGS) e em algumas unidades especializadas, como a Rede SARAH (que tem várias unidades em diferentes estados do Brasil), e a Casa dos Raros em Porto Alegre(RS).
Testes genéticos para diagnóstico de ataxias
Exames de DNA para diagnóstico de ataxias (testes genéticos)
Fechar um diagnóstico para algum tipo de ataxia de base genética pode ser um processo difícil, caro e demorado no Brasil.
Na rede SARAH é possível conseguir diagnóstico pelo SUS, assim como em alguns hospitais universitários que fazem pesquisas em ataxias. Na rede particular, alguns planos de saúde pagam pelo exame de DNA.
Procure se informar!
Vamos ver quais são as opções.
1. PAINEL DE GENES (PCR + Sanger)
(Sequenciamento Direcionado)
🔹 Foco em genes associados com ataxias mais prevalentes (ex: ATXN1, ATXN2, FXN).
🔹 Baseado na amplificação por PCR e sequenciamento de Sanger, método padrão-ouro para análise de regiões específicas.
🔹 Mais rápido.
🔹 Custo relativamente baixo e alta precisão para mutações pontuais e pequenas expansões em genes conhecidos.
🔹 Limitações: Analisa poucos genes por vez. Procura mutações apenas em regiões específicas de genes selecionados. Não detecta variantes estruturais (ex: deleções e duplicações) nem mutações fora dos genes incluídos no painel.
👨⚕️ Se há histórico familiar conhecido (ex: SCA3), o médico pode pedir diretamente um teste específico para confirmar a mutação em um único gene (por exemplo, "expansão CAG no gene ATXN3" para confirmar suspeita de ataxia SCA3).
Nota! Há também um painel mais sofisticado, o Painel Multigênico por NGS (Sequenciamento de Nova Geração) que oferece maior cobertura genética (comparada ao sequenciamento Sanger).
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"Painel": conjunto de genes predefinidos a serem analisados (por exemplo, genes associados a ataxias).
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"Multigênico": envolve múltiplos genes relacionados a um fenótipo clínico específico.
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"NGS": tecnologia que permite a leitura simultânea de várias regiões do DNA, com alta sensibilidade que permite identificar variantes raras ou inesperadas nos genes relacionados..
Esses painéis analisam apenas genes específicos pré-selecionados e são úteis quando se tem uma suspeita clínica bem definida, como no caso de ataxias hereditárias, epilepsias genéticas, ou doenças neuromusculares.
2. EXOMA (WES)
Sequenciamento Completo do Exoma (WES)
🔹 Analisa todas as regiões codificantes (éxons) de ~20.000 genes.
🔹 Cobre cerca de 90%-95% do exoma.
🔹 Permite detectar mutações em genes raros ou novos.
🔹 Custo intermediário entre os painéis e o Genoma completo (WGS).
⚠️ Limitação: Não detecta mutações profundas em íntrons. Por exemplo, o Exoma não é capaz de diagnosticar a ataxia SCA27B (causada por expansão GAA intrônica no gene FGF14).
3. GENOMA (WGS)
Sequenciamento Completo do Genoma (WGS)
🔹 Analisa todo o DNA: éxons, íntrons e regiões intergênicas.
🔹 Detecta mutações que o Exoma (WES) ou os painéis não conseguem detectar, como mutações profundas em íntrons, variantes estruturais complexas e variações em regiões regulatórias.
⚡ Desvantagem: Custo muito elevado. Significativamente mais caro que WES e painéis.. Gera muita informação, boa parte sem relevância clínica conhecida, exigindo filtragem criteriosa (por bioinformática).
Resumo Rápido
✔️ Painel de Genes Tracicional (PCR + Sanger) → Ideal para ataxias mais comuns. Confirmação de mutação conhecida (ex: SCA3/repetições CAG).
✔️ Painel Painel NGS multigênico → Investigação mais ampla de causas genéticas de alguma ataxia (onde há suspeita de mais de um gene associado ao quadro clínico por exemplo, pois pode detectar variantes em vários genes ao mesmo tempo).
✔️ Exoma (WES) → Para casos atípicos ou quando o painel é inconclusivo.
✔️ Genoma (WGS) → Para casos muito raros ou suspeita de mutações intrônicas.
📋 Consulte um neurologista ou geneticista especializado para saber qual teste é o mais indicado para o seu caso!
🧪 Nota! A identificação inicial da expansão GAA no gene FGF14, causadora da SCA27B, exigiu o uso do sequenciamento de leitura longa (Long-Read Sequencing), em plataformas como Oxford Nanopore ou PacBio SMRT. Após a caracterização molecular da mutação o diagnóstico da SCA27B já pode ser realizado clinicamente pelo método PCR Repeat-Primed, que confirma especificamente a presença de expansões GAA patogênicas. Esse processo exemplifica a complexidade do diagnóstico genético em ataxias hereditárias, onde tecnologias de pesquisa (como leitura longa) e métodos clínicos (como PCR) atuam de forma complementar. É preciso considerar também que ainda há muitos tipos de ataxias hereditárias cujos genes associados ainda não são conhecidos, portanto, ainda não há testes genéticos específicos para seu diagnóstico. Nestes casos, através de outros exames será possível diagnosticar "ataxia", mas sem especificação do subtipo exato, ou compreensão clara de qual mutação causa a doença. Estas ataxias são tratadas como idiopáticas, ou de "causa ainda desconhecida".
Diagnóstico recente
1.
Leia as informações sobre as várias ataxias e observe quais delas parecem se relacionar com a ataxia que o afeta.
2.
Faça seu cadastro na ABAHE.
Quem é invisível fica esquecido.
3.
Procure se manter bem informado, e selecione algum grupo de suporte que seja de seu interesse.
Esses grupos, compostos por pessoas que têm ataxia e membros da família e amigos de pessoas que têm ataxia, compartilham umas com as outras experiências de lidar com a doença e recebem algumas das informações mais recentes sobre tratamentos.
Quando a ataxia progressiva é diagnosticada pela primeira vez, a maioria dos pacientes nunca ouviu falar sobre a condição e não conhece ninguém com ela. Nesta fase, a ajuda a ser prestada pelas organizações de apoio ao paciente pode ser crucial. A possibilidade de conhecer outros na mesma situação, receber apoio emocional e informações e descobrir como os outros lidam com os sintomas pode ser de grande benefício para pessoas com ataxia.
Também é importante entender que cada um tem sua própria jornada na aceitação deste dignóstico.
4.
Acesse os recursos disponíveis nas mídias sociais.
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Assim você vai se manter bem informado.
Siga o perfil da ABAHE no Instagram.
Caso você tenha interesse em participar do Grupo de Suporte de Ataxias da Abahe no WhatsApp, por favor faça contato. O grupo é fechado para associados da Abahe.
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Você não está sozinho.
5.
Providencie acompanhamento médico, particular, através de planos de saúde ou na rede pública (SUS). Monitore sua saúde.
As ataxias são doenças graves, e é importante que os pacientes tenham acompanhamento médico regular com um neurologista. Dependendo dos sintomas apresentados e do tipo de ataxia diagnosticada, uma equipe multidisciplinar com oftalmologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos e outros profisionais de saúde poderá estar envolvida em seus cuidados.
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Pacientes com ataxia de Friedreich devem ser acompanhados por um cardiologista. As anormalidades cardíacas são comuns na Ataxia de Friedreich e o encaminhamento para um cardiologista é necessário. Os "Fredericos" geralmente desenvolvem escoliose e podem desenvolver “pés cavos”, sendo recomendável, a depender do caso, o encaminhamento para um cirurgião ortopédico com especialização em cirurgia de pé e tornozelo.
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Muitas das ataxias estão associadas a sintomas oculares, como visão reduzida, visão dupla (diplopia) ou oscilopsia (impressão de que os objetos oscilam) devido ao nistagmo. Recomenda-se encaminhamento para neuro-oftalmologista e outros serviços especializados pois, em muitos casos pode haver tratamento disponível.
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Além de problemas motores, algumas ataxias podem causar sintomas afetivo-cognitivos como depressão, ansiedade, irritação e outros transtornos de humor. Portanto, recomenda-se acompanhamento psicológico e se necessário um encaminhamento para um psiquiatra em casos graves de depressão, demência ou psicose.
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Pacientes com ataxia podem manifestar disartria (dificuldades na fala). A disartria torna-se mais comum à medida que a doença progride. Também podem surgir sintomas de disfagia (dificuldades na deglutição). Nestes casos, é importante o encaminhamento para um fonoaudiólogo..
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Para todos os pacientes com qualquer tipo de ataxia, a FISIOTERAPIA NEUROFUNCIONAL É MUITO IMPORTANTE.
Referências
Vídeo:
Autor/website:
Idioma:
Data:
NAF (National Ataxia Foundation) - Dr. Pravin Khemani
Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para português.
Jun 14, 2021
Vídeo:
Autor/website:
Idioma:
Data:
NAF (National Ataxia Foundation) - Dr. George (Chip) Wilmot
Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para português.
Apr 7, 2022