Fichas de ataxias
Ficha SCA1
ATAXIA: SCA1 (Ataxia espinocerebelar tipo 1)
GENES RELACIONADOS:
ATXN1
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN1 -> Mutação por expansão CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 6 (6p22.3)
FONTE:
NAF SCA1 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
12/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA2
ATAXIA: SCA2 (Ataxia espinocerebelar tipo 2)
GENES RELACIONADOS:
ATXN2
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN2 -> Mutação por expansão CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 12 (12q24.12)
FONTE:
NAF SCA2 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
12/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA3
ATAXIA: SCA3 (Ataxia espinocerebelar tipo 3)
GENES RELACIONADOS:
ATXN3
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN3 -> Mutação por expansão CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 14 (14q32.12)
FONTE:
NAF SCA3 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
08/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA5
ATAXIA: SCA5 (Ataxia espinocerebelar tipo 5)
GENES RELACIONADOS:
SPTBN2
TIPO DE MUTAÇÃO:
SPTBN2 -> Mutação pontual por deleção
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 11 (11q13.2)
FONTE:
NAF SCA5 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
13/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA6
ATAXIA: SCA6 (Ataxia espinocerebelar tipo 6)
GENES RELACIONADOS:
CACNA1A
TIPO DE MUTAÇÃO:
CACNA1A -> Mutação por expansão CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 19 (19p13.2)
FONTE:
NAF SCA6 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
10/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA7
ATAXIA: SCA7 (Ataxia espinocerebelar tipo 7)
GENES RELACIONADOS:
ATXN7
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN7 -> Mutação por expansão CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 3 (3p14.1)
FONTE:
NAF SCA7 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
19/09/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA8
ATAXIA: SCA8 (Ataxia espinocerebelar tipo 8)
GENES RELACIONADOS:
ATXN8, ATXN8OS
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN8, ATXN8OS -> Mutação por expansões CTG e CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
ATXN8 no cromossoma 13 (13q21)
ATXN8OS no cromossoma 13 (13q21.33
FONTE:
NAF SCA8 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
19/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA10
ATAXIA: SCA10 (Ataxia espinocerebelar tipo 10)
GENES RELACIONADOS:
ATXN10
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN10 >> Mutação por expansão ATTCT
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 22 (22q13.31)
FONTE:
NAF SCA10 Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
11/054/2023 por Márcio Galvão
Ficha DRPLA
ATAXIA: DRPLA (Ataxia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana)
GENES RELACIONADOS:
ATN1
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATN1 -> Mutação por expansão CAG
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 12 (12p13.31)
FONTE:
NIH GeneReviews e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
17/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha Ataxias Episódicas
ATAXIA: Ataxias Episódicas (EA1, EA2, EA3, EA4, EA5, EA6, EA7, EA8)
GENES RELACIONADOS:
Ver Informações Adicionais
TIPO DE MUTAÇÃO:
Diversos
Modo de Transmissão:
Autossômica Dominante
LOCALIZAÇÃO:
Ver Informações Adicionais
FONTE:
NAF Episodic Fact Sheet e fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
16/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha FA
ATAXIA: FA ou FRDA (Ataxia de Friedreich)
GENES RELACIONADOS:
FXN (proteína: frataxina)
TIPO DE MUTAÇÃO:
FXN -> Mutação por expansão CAA (96%) e mutação pontual por alteração ou deleção (4%)
Modo de Transmissão:
Autossômica Recessiva
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 9 (9q21.11)
FONTE:
NAF FRDA Fact Sheet e outras fontes indicadas
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
11/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha AVED
ATAXIA: AVED (Ataxia with vitamin E deficiency)
GENES RELACIONADOS:
TTPA
TIPO DE MUTAÇÃO:
TTPA -> Variantes patogênicas
Modo de Transmissão:
Autossômica Recessiva
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 8 (8q12.3)
FONTE:
NORD
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
26/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha AT
ATAXIA: AT (Ataxia Telangiectasia)
GENES RELACIONADOS:
ATM
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATM -> Variantes patogênicas
Modo de Transmissão:
Autossômica Recessiva
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 11 (11q22.3)
FONTE:
GeneReviews
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
25/04/2023 por Márcio Galvão
Ficha AOA1
ATAXIA: AOA1 (Ataxia com Apraxia Oculomotora Tipo 1)
GENES RELACIONADOS:
APTX
TIPO DE MUTAÇÃO:
APTX -> Variantes patogênicas
Modo de Transmissão:
Autossômica Recessiva
LOCALIZAÇÃO: Gene localizado no cromossoma 9 (9p21.1)
FONTE:
GeneReviews
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
26/05/2023 por Márcio Galvão
Ficha AOA2
ATAXIA: AOA2 (Ataxia com Apraxia Oculomotora Tipo 2)
GENES RELACIONADOS:
SETX
TIPO DE MUTAÇÃO:
SETX -> Variantes patogênicas
Modo de Transmissão:
Autossômica Recessiva
LOCALIZAÇÃO: Gene localizado no cromossoma 9 (9q34.13)
FONTE:
GeneReviews
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
06/06/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCAR9
ATAXIA: SCAR9 (Ataxia Espinocerebelar Autossômica Recessiva Tipo 9)
GENES RELACIONADOS: ADCK3
TIPO DE MUTAÇÃO: ADCK3 -> Variantes patogênicas
Modo de Transmissão:
Autossômica Recessiva
LOCALIZAÇÃO: Gene localizado no cromossoma 1 (1q42.13)
FONTE:
GARD
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
15/08/2023 por Márcio Galvão