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Ataxia:

SCA7 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 7)

GENES RELACIONADOS:

ATXN7

TIPO DE MUTAÇÃO:

ATXN7 -> Mutação por expansão CAG

LOCALIZAÇÃO:

Cromossoma 3 (3p14.1)

HERANÇA:

Autossômica Dominante

ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:

11/01/2024 por Márcio Galvão

Ficha SCA7

1. SOBRE A SCA7

A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é um dos tipos de ataxias dentro de um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso central. Assim como várias outras ataxias hereditárias, a SCA7 é o resultado de defeitos (mutações) genéticas que levam ao comprometimento de fibras nervosas específicas que carregam mensagens do e para o cérebro, resultando em degeneração do cerebelo (o centro de coordenação do cérebro) [1].

 

A SCA7 é uma doença progressiva, causada por mutação no gene ATXN7. Resumidamente, uma mutação faz com que a proteína ataxina-7 codificada pelo gene seja mal formada, contendo repetições anormais de nucleotídeos CAG ("glutaminas") e assim se torna tóxica para as células nervosas. É uma das chamadas "doenças PolyQ" [4]. Ver 7. Informações Adicionais.

Além de afetar neurônios do cerebelo e do tronco cerebral, na SCA7 também ocorre tipicamente a degeneração progressiva das células nervosas da retina (ver 2. Sintomas Típicos). Esta é uma característica marcante na SCA7, e tem relação com o fato da proteína ataxina-7 desempenhar um papel importante na transcrição de proteínas por parte de outros genes, inclusive genes específicos da retina [8]. Assim, a disfunção na ataxina-7 (que é mal formada nos pacientes com SCA7) pode levar a problemas na regulação da expressão de genes específicos da retina, contribuindo a a degeneração das células retinianas e resultando nos sintomas visuais associados à SCA7. A relação entre a ataxina-7 e a transcrição de genes na retina destaca a natureza multifuncional das proteínas envolvidas nas ataxias espinocerebelares e como as alterações em suas funções podem ter efeitos em diferentes sistemas do corpo.

 

Antes de existirem testes genéticos moleculares para diagnóstico, quando ainda não existia uma forma precisa de distinguir entre os diferentes tipos de ataxias espinocerebelares, esta ataxia era chamada de Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo 2 (ADCA Tipo 2) e Ataxia com Retinose Pigmentar (degeneração da retina). Atualmente, é referenciada como "ataxia espinocerebelar tipo 7" ou SCA7.

2. SINTOMAS TÍPICOS

A SCA7 difere da maioria das outras formas de ataxia espinocerebelar no sentido de que ocorrem alguns problemas visuais específicos além dos sintomas típicos de ataxia [6]. Observar que nem todos os sintomas estão presentes em todos os pacientes, e que quando um sintoma aparece, pode ser leve, moderado ou de maior gravidade

Sintomas de ataxia que podem se manifestar na SCA7, que são comuns em outras formas de SCA (ataxias espinocerebelares):

  • Problemas de equilíbrio, dificuldades de marcha e coordenação motora

  • Visão dupla (diplopia), movimentos oculares anormais

  • Fala arrastada (disartria), dificuldades em engolir (disfagia).

  • Rigidez muscular.

  • Problemas no controle da bexiga (por exemplo, incontinência ou escapes) e intestinos (por exemplo, constipação), relacionados com o comprometimento de neurônios da medula espinhal (e por este motivo as ataxias SCA são espinocerebelares (espino = espinhal), e não apenas ataxias cerebelares puras).

Sintomas visuais característicos da ataxia SCA7 (não presentes em outras SCAs):

  • Causados por degeneração da retina (também pode ser chamada de "distrofia da retina", ou "distrofia dos cones e bastonetes").  Nos pacientes sintomáticos com SCA7, a retina e o nervo óptico se desenvolvem normalmente, mas com o tempo começam a se degenerar e param de funcionar corretamente. 

  • A consequência é a visão reduzida, que não pode ser corrigida com óculos (pois o problema não está nos músculos dos olhos, e sim nos nervos que conduzem as informações visuais para o cérebro). Com o tempo, pode ocorrer a cegueira. 

  • A visão pode ser melhor na região periférica e pior na região central (escotoma, uma mancha escura no centro da visão).

  • Pacientes com SCA7 também podem ter dificuldades de enxergar em luz muito brilhante e ter problemas na visão em cores (em particular, distinção entre o azul e o amarelo).

  • Este processo de degeneração da retina e nervo óptico ocorre em paralelo e de forma mais ou menos independente dos sintomas motores de ataxia listados acima. Por exemplo, alguns indivíduos podem ter sintomas leves de ataxia, e sintomas mais severos de perda visual.

Os sintomas visuais afetam quase todos os pacientes de SCA7 e são inicialmente moderados, mas progridem com o tempo. No início da doença, a retina pode parece normal (em exames oftalmológicos), embora já não esteja funcionando adequadamente. Isso pode confundir os oftalmologistas, que podem inclusive dizer ao paciente que "não entendem o motivo do paciente não estar enxergando melhor". Por este motivo é recomendável aos pacientes com diagnóstico de SCA7 consultar um neurooftalmologista (de preferência com experiência em ataxias) ou um especialista em problemas da retina para fazer exames mais específicos (por exemplo, OCT - Tomografia de Coerência Optica). Ver Figuras 1 e 2 abaixo.

 

Muitos pacientes com SCA7 chegam ao estágio de "cegueira legal" pelo critério "20/200" - quando a visão corrigida do melhor dos olhos é de 20/200 ou menos, isto é, a pessoa consegue enxergar a 20 pés (6 metros) o que uma pessoa com visão normal enxergaria a uma distância de 200 pés (60 metros). Isso obviamente cria diversos impedimentos para o paciente (por exemplo, não pode mais dirigir).

 

Em geral, os sintomas visuais precedem os sintomas motores típicos da ataxia.

ficha SCA7 FIG 1.png

Figura 1 - Retina normal e de paciente com SCA7. A mancha clara é o nervo óptico. 

ficha SCA7 FIG 2.png

Figura 2 - Exame OCT normal e de paciente  com SCA7 . 

3. A IDADE DOS SINTOMAS

De acordo com [3], os sinais iniciais da SCA7 em geral aparecem no final da adolescência ou por volta dos 20 anos, mas a idade do aparecimento dos sintomas pode variar desde poucos meses de idade até mais de 60 anos, dependendo do número de repetições CAG (ver Nota). De modo geral, quanto mais cedo os sintomas aparecem, mais rápido a doença progride. Por exemplo, quando os sintomas aparecem na infância, a perda da visão pode ocorrer em poucos anos. Já quando os primeiros sintomas aparecem na adolescência a perda da visão pode demorar 10 anos, e quando os sintomas aparecem mais tarde na vida, a doença progride de forma mais lenta, e com menor severidade. 

Nota: Existe na SCA7 uma correlação importante entre o número de repetições CAG no gene ATXN7 e a idade em que os primeiros sintomas se manifestam, bem como sua possível severidade [4]. Observar que apesar das correlações observadas o número de repetições CAG isoladamente não fornece valor preditivo suficiente para a realização de prognósticos clínicos sobre o curso da doença. Ver também "Faixas de Expansão CAG para a SCA7" na Seção 5. Herança

INFÂNCIA

  • O surgimento de sintomas na infância (grande antecipação) está associado com a existência de mais de 100 repetições CAG no gene ATXN7. 

  • O portal Neuromuscular [3] informa que acima de 200 repetições CAG (em geral com herança paternal) o aparecimento dos sintomas pode ser dar já nos primeiros meses de vida e o curso da doença costuma ser fatal pós dois ou três anos.

ADOLESCÊNCIA

  • O surgimento de sintomas na adolescência ou em adultos jovens (menos que 30 anos) está associado com a faixa entre 60 e 100 repetições CAG, e a manifestação inicial (primeiro sintoma) é relacionada com problemas visuais.

ADULTOS

  • Já no caso de menos de 59 repetições CAG a idade de surgimento dos sintomas é em geral após os 30 anos, e as manifestações iniciais são de sintomas cerebelares (dificuldades de equilíbrio e coodenação etc.), que precedem as manifestações visuais. 

 

Apesar da taxa de progressão variar, em geral todos os indivíduos com SCA7 com o tempo tendem a desenvolver disartria.

Com o avanço da doença, muitos indivíduos tendem a desenvolver disfagia e perda severa dos controles motores além das dificuldades visuais, ficando acamados, 

4. ANTECIPAÇÃO

Na SCA7 a antecipação (surgimento precoce dos sintomas) é bastante presente, sendo mais provável na transmissão paternal (quando é o pai que transmite o alelo mutante) do que na transmissão maternal [5]. A antecipação em uma família pode ser tão dramática que uma criança pode ser diagnosticada com SCA7 anos antes que um dos pais (ou mesmo um dos avós!) que também tenham repetições CAG patogênicas, mas menores, se tornem sintomáticos. Ou seja, os filhos podem ser diagnosticados com a doença antes mesmo que o pais saibam que eles próprios têm a doença.

 

Na SCA7, a quantidade de repetições CAG tende a aumentar de uma geração para a próxima, sem que tenham sido reportadas reduções (contrações) no número de repetições CAG na transmissão do alelo com a mutação de uma geração para a próxima [4]. Isso explica a marcante antecipação que se vê em famílias com SCA7, cuja mutação é a mais instável dentre todas as doenças causadas por expansões CAG anormais. 

5. HERANÇA

A SCA7 é uma doença com herança autossômica dominante. Isto significa que indivíduos de ambos os sexos têm a mesma probabilidade de herdar uma cópia (alelo) do gene com mutação e se tornarem portadores da mutação. Um filho de uma pessoa com SCA7 tem uma probabilidade de 50% de herdar uma cópia do gene alterado (considerando que apenas um dos pais é portador da mutação, ou seja, a mãe ou o pai biológico).

​Observe que é possível que uma pessoa herde uma variante de um gene e não desenvolva a doença (não apresente sintomas), pois pode herdar uma mutação pequena em uma faixa intermediária que tenha baixa penetrância, Porém, quando a mutação herdada está em uma faixa considerada patológica (alta penetrância), a doença vai se manifestar em algum momento da vida.    

Faixas de expansão CAG para a SCA7

​Cada pessoa tem duas cópias do gene ATXN7, uma herdada da mãe, e outra do pai. Um alelo pode ter por exemplo 14 repetições CAG, o que é normal e não provoca doença, enquanto o outro alelo (a outra cópia do mesmo gene) pode ter por exemplo, 72 repetições - e neste caso a pessoa vai desenvolver a doença mais cedo ou mais tarde.

​Os limites de repetições CAG para dignóstico genético da SCA7 são indicados abaixo [6]:

  • Faixa Normal: De 4 até 33 repetições CAG (a pessoa não desenvolve a doença).

  • Faixa Intermediária: De 34 até 35 repetições (penetrância variável, pode apresentar sintomas ou não).

  • Faixa com SCA7:  36 ou mais repetições CAG (penetrância de 100%, a pessoa vai desenvolver sintomas da SCA7).

Nota: A fonte GeneReviews [4] indica as seguintes faixas:

  • Faixa Normal - 7 até 27 repetições CAG (não desenvolve a doença)

  • Faixa Intermediária - 28 até 33 repetições CAG (penetrância variável, pode manifestar a doença ou não). 

  • Faixa Patogênica: A manifestação ou não da doença depende da penetrância indicada nas subfaixas seguintes.

    • Patogênica com penetrância reduzida (pode ou não apresentar sintomas): De 34 até 36 repetições CAG.

    • Patogênica com penetrância total (vai desenvolver a doença): 37 ou mais repetições CAG.

O portal Neuromuscular [3] indica faixas ligeiramente diferentes:

  • Normal (não desenvolve a doença): 4 até 27 repetições CAG. O valor mais comum é 10 repetições.

  • Faixa intermediária ("Mutante Normal"): De 28 até 36 repetições. Não produz sintomas, mas pode se expandir aleatoriamente para a faixa patogênica que causa a doença, especialmente com transmissão paterna. 

  • Faixas onde a doença se manifesta com certeza: De 37 até > 200 repetições CAG

Nota: A transmissão paternal (quando o filho herda o alelo mutante do pai) em geral produz um número maior de repetições CAG e maior probabilidade de antecipação genética dos sintomas na geração seguinte [3].

Nota: "Autossômica" significa que o gene está localizado em qualquer cromossoma com exceção dos cromossomas sexuais X e Y. Os genes, assim como os cromossomas, normalmente existem em pares (temos um par de cada gene, uma cópia do gene é herdada da mãe, outra do pai).  "Dominante" significa que apenas uma cópia do gene responsável (um alelo) herdada do pai ou da mãe é suficiente para transmitir uma característica física (como a cor dos olhos), ou uma doença genética (como as ataxia hereditárias) de uma geração (pais) para a seguinte (filhos). "Mutação" é um termo antigo que ainda é utilizado para indicar uma "variante patogênica" de um gene (isto é, uma variação que pode causar o aparecimento de doenças genéticas.

Figura 3 crédito - A nota acima e a imagem abaixo foram reproduzidas do GARD [2].

6. PREVALÊNCIA

A SCA7 é menos comum que outras formas de ataxia espinocerebelar, ocorrendo em menos de uma pessoa por 300,000 (média glogal). Alguns estudos mostram que os casos de SCA7 representam cerca de 2% de todas as SCAs [7].

 

A SCA7 ocorre predominantemente em dois grupos populacionais raciais: Europeus do norte e africanos. De fato, a SCA7 é a única doença de repetições de expansão (com exceção da Doença tipo Huntington 2 (HDL2)), que tem um número significativo de indivíduos de ancestralidade africana afetados. Por esta razão, uma fração substancial de indivíduos com SCA7 nos Estados Unidos têm descendência africana. No mundo, a SCA7 ocorre na América do Norte, na Europa, na Eurasia, na Austrália, na África do Sul e na América do Sul [4, 7].

As seguintes informações sobre a prevalência da SCA7 também estão disponíveis [3]:

  • De 3% a 5% no mundo das SCAs reportadas são do tipo SCA7

  • Mais comum na África do Sul, Suécia, Finlândia e México

 

A fonte [5] sugere que a SCA7 seja o subtipo das ataixas espinocerebelares (SCAs) mais comum na Suécia e na Finlândia, tendo também elevada prevalência na população indígena negra da África do Sul, em comparação ao resto do mundo. Confirmando as informações das fontes [3, 4], a prevalência no México também é bastante elevada (85.94%) em relação aos outros tipos de ataxias espinocerebelares com transmissão autossômica dominante. 

7. INFORMAÇÕES ADICIONAIS

A ataxia SCA7 é uma das "doenças poliglutamínicas" (PolyQ). Ocorre quando o alelo (cópia) do gene ATXN7 herdado de um dos pais contém uma mutação com uma quantidade anormal de repetições de trinucleotídios CAG (Citosina, Adenina, Guanina), que codificam o aminoácido glutamina (Q) na proteína criada pelo gene. ​Isso faz com que a proteína codificada pelo gene mutante tenha uma conformação anormal, com uma repetição excessiva de glutaminas. Esta proteína anormal tem a tendência de se acumular e formar agregados especialmente nos núcleos nas células nervosas (neurônios). 

A natureza tem mecanismos de proteção para fazer uma "faxina" nas células e quebrar proteínas "problemáticas" ou "desnecessárias" que sejam encontradas. Porém, por algum motivo, estes mecanismos não funcionam bem com estes agregados de poliglutamina, que são insolúveis pelos métodos naturais. Assim, as proteínas defeituosas se tornam tóxicas e podem causar disfunções em processos celulares vitais como a autofagia, a transcrição de DNA, o transporte axonal e a homeostase de proteínas, causando a degeneração e a morte dos neurônios do cerebelo (e de outras células do sistema nervoso). Em função desta perda neuronal surgem os sintomas da ataxia.

Notas adicionais sobre desordens PolyQ: (Adaptadas de "Pathogenesis of SCA3 and implications for other polyglutamine diseases". Hayley S. McLoughlin et al, 2020).

1. Atualmente, são conhecidas nove desordens PolyQ, incluindo a Doença de Huntington (HD), a Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana (DRPLA), a Atrofia Muscular Bulboespinhal (SBMA), e seis tipos diferentes de ataxias espinocerebelares (SCAs), incluindo a SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA17. Todas estas doenças decorrem de repetições CAG expandidas nas regiões codificantes de seus respectivos genes, e compartilham outras características comuns. Por exemplo, todas as doenças PolyQ têm herança autossômica dominante (com exceção da SBMA, que é relacionada ao X), afetam principalmente o SNC (Sistema Nervoso Central), embora nervos periféricos e músculos também possam ser afetados, e têm evolução progressiva ao longo de anos. Além disso, em todas as doenças PolyQ existe uma correlação inversa entre o tamanho da mutação (quantidade de repetições CAG) e a idade de início de surgimento (onset) dos sintomas e sua severidade, podendo ocorrer o fenômeno da antecipação como já mencionado. 

2. Nas doenças PolyQ as proteínas mal formadas com excesso de glutaminas (repetições CAG) tentem a se aglomerar formando agregados principalmente nos núcleos dos neurônios, embora também possam ocorrer agregados no citosol (citoplasma) e mesmo agregados distais em axônios. O significado destes aglomerados de proteínas no núcleo das células ainda não é totalmente claro, mas há uma hipótese de que inicialmente este processo seria benéfico (neuroprotetivo), mas com o tempo se torna tóxico (patogênico) para as células nervosas, causando o sequestro de proteínas essenciais para as funções celulares como fatores de transcrição, além de danos nas mitocôndrias, no sistema chaperone (conjunto de proteínas que auxiliam no correto dobramento de outras proteínas), e também no sistema UPS (Ubiquitina Proteassoma) que regula a degradação de proteínas indesejadas ou danificadas, além de prejudicar o processo de autofagia que é parte do mecanismo de "controle de qualidade" de proteínas em nível celular. O reparo de DNA danificado no núcleo das células também pode ser impactado. Todos estes problemas afetam o funcionamento normal dos neurônios, e podem causar a sua morte (perda neuronal). 

3. Além dos neurônios outros tipos de células como as células gliais (astrócitos, microglia e oligodendrócitos) podem desempenhar um papel importante na patogênese das ataxias espinocerebelares e outras doenças PolyQ. Por exemplo, já se sabe que células gliais (glia de Berman) desempenham um papel relevante no processo degenerativo que ocorre na ataxia SCA7, e as mudanças já observadas em células gliais em modelos animais na ataxia SCA1 e na Doença de Huntington bem pode ser uma característica comum em outras doenças PolyQ.

Nota! Estudos recentes sugerem que danos ao DNA estão diretamente relacionados com a perda neuronal (morte de neurônios) na ataxia SCA7.  Pesquisadores descobriram que por um lado, a mutação da proteína ataxina-7 (expressa pelo gene ATXN7) é suficiente para produzir danos ao DNA das células nervosas, e que por outro lado, alguns dos processos naturais de reparo de DNA não funcionam bem por causa da proteína mutante na SCA7. Para mais informações ver artigo SCASource em 10. Referências.

Diagnóstico - O diagnóstico da SCA7 pode ser feito com teste genético molecular (exame de DNA) para detectar mutações no gene ATXN7, sendo recomendado sobretudo se já houver alguém na família com diagnóstico fechado (histórico familiar positivo para SCA7). Antes da solicitação de testes genéticos, o neurologista tipicamente faz exames clínicos neurológicos para análise de sintomas, reflexos, anormalidades oculares, avaliação de histórico familiar etc. e é normal que solicite exames de imagem para verificar se há atrofia cerebelar por exemplo, ou problemas visuais que podem se manifestar na SCA7

Nota: Embora o diagnóstico por teste genético possa ser difícil, demorado e caro, ele é importante, pois permite um melhor aconselhamento genético para os familiares (risco de transmissão da mutação para futuras gerações na família), um melhor manejo da doença, que estará bem determinada, e também possibilita a participação do paciente em ensaios clínicos para medicamentos para ataxias específicas.

8. TERAPIAS E MEDICAMENTOS EM TESTES PARA ESTA ATAXIA

Ver Pipeline de Tratamentos da NAF para a SCA7

Natural History of Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7) - ClinicalTrials.gov ID NCT02741440

Está em andamento nos Estados Unidos desde 2016 um Estudo de História Natural para a SCA7 [9], e em maio de 2023 foi aberto recrutamento de mais pacientes com 12 anos ou mais. A previsão de término é Dezembro de 2028. Durante este período os pacientes serão monitorados de perto pelos pesquisadores. O objetivo é coletar dados sobre os problemas neurológicos e de visão que podem ocorrer na SCA7. Os pesquisadores querem entender quais são as mudanças que ocorrem nos olhos e no cérebro de pacientes com SCA7, e como é a progressão da doença. Estas informações são extremamente valiosas para o manejo da doença e para a pesquisa de terapias e medicamentos para a SCA7.  O principal investigador é a Dra. Laryssa A Huryn do National Eye Institute (NEI). O estudo está sendo realizado em Maryland, USA. 

Sobre as terapias genéticas ASO

Dentre  as terapias em desenvolvimento mais promissoras para a SCA1, SCA3, SCA7 e outros tipos de ataxias está a terapia genética ASO (Oligonucleotídeos Antisenso). Os ASO são pequenas moléculas que podem impedir a síntese, ou alterar a forma como as proteínas são sintetizadas a partir dos genes. Como ilustrado a seguir na Figura 4, o processo de síntese de proteínas ocorre em duas etapas. Primeiro, ocorre a transcrição, onde um gene codificador de proteína é convertido em uma molécula de instruções chamada de RNA mensageiro (mRNA). Em seguida, ocorre a tradução, quando o mRNA é convertido em proteína. Os ASO se ligam no mRNA e podem interferir no processo de duas formas diferentes. Por um lado, podem alterar a forma como a proteína será gerada (ou seja, há o potencial de criar versões modificadas "boas" das proteínas, em substituição às proteínas mal formadas que seriam codificadas por genes com mutação contendo excesso de repetições CAG). Por outro lado, os ASO também podem simplesmente silenciar o gene e impedir que a proteína seja sintetizada. Ambas as abordagens têm o potencial de corrigir ou mitigar os efeitos das mutações genéticas, oferecendo assim uma perspectiva promissora para o tratamento das ataxias espinocerebelares e outras doenças PolyQ como a Doença de Huntington. As terapias genéticas, incluindo os ASO, representam uma área de pesquisa inovadora e em evolução no campo da medicina molecular.

Figura 5 crédito - Snapshot: O que é um oligonucleotídeo antisenso (ASO/AON)? NAF SCASource. 

SCA7 como o ASO funciona.png

9. TRATAMENTOS

A ataxia SCA7 ainda não tem cura, mas é possível tratar sintomas visando melhor qualidade de vida e fornecer apoio contínuo ao paciente. É importante que os pacientes com SCA7 sejam acompanhados por um neurologista e uma equipe médica multidisciplinar e especializada, com a inclusão gradual de novos profissionais de saúde na medida em que seja necessário em função dos sintomas (geneticista, neurooftalmologista, fisioterapeuta neurofuncional, fisioterapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista etc.). 

​Seguem algumas recomendações gerais para o manejo de sintomas de ataxia na SCA7:

  • Fisioterapia neurofuncional, exercícios (sobretudo bicicleta ergométrica) e outras atividades físicas regulares (Yoga, Pilates, hidroginástica etc.) são recomendados (dentro das possibilidades de cada um).

  • Para reduzir o risco de quedas em função das dificuldades de equilíbrio ao caminhar pode-se adotar bengalas, andadores ou cadeira de rodas, dependendo do estágio da doença. 

  • Fisioterapia ocupacional e algumas adaptações em casa e nos hábitos diários podem ajudar (ex. instalar barras de apoio nos corredores e banheiros, cadeira para banho, luzes para iluminação noturna, reposicionar os móveis para facilitar a mobilidade, remover tapetes para não tropeçar, utilizar copos com tampa e canudo, calçados com sola antiderrapante e fáceis de calçar etc.). 

  • Descansar sempre que necessário, e é importante ter um sono noturno de boa qualidade. No caso de dificuldades para dormir, consultar o médico, pois há medicamentos que podem ajudar (por exemplo, óleo de Canabidiol).

  • Manter uma alimentação saudável e com boa hidratação.

  • Suplementos e vitaminas podem ser recomendados (consultar o médico para avaliar a necessidade - não consumir vitaminas e suplementos sem supervisão médica).

  • Convém controlar o peso para evitar dificuldades ainda maiores na mobilidade. 

  • Para a disartria, se tal sintoma se manifestar, recomenda-se terapia especializada de fala (fonoaudiologia). Dependendo do estágio pode-se avaliar o uso de dispositivos de assistência para a comunicação (disponíveis para smartphone, computador, iPad etc.). 

  • Para a disfagia, caso ocorra em estágios mais avançados da doença, também se recomenda consulta ao fonoaudiologista - há exercícios que podem ajudar na deglutição, reduzindo o risco de engasgos que possam causar pneumonia aspiratória. 

  • Evitar (tanto quanto possível) o estresse, que em geral piora os sintomas da ataxia.

  • Se necessário, há medicações para o manejo da ansiedade e da depressão. Procurar o médico para avaliar as alternativas mais adequadas.

 

Para os sintomas visuais:

  • Consultar o neurooftalmologista ou especialista em retina para acompanhamento anual de sintomas visuais causados pela SCA7. Apesar de ainda não existir cura (ainda) para os problemas visuais criados pela SCA7, é importante monitorar outros sintomas visuais que podem ser tratáveis (por exemplo, cataratas, glaucoma etc.). O neurooftalmologista também pode prescrever reforço de algumas vitaminas que têm efeito neuroprotetor. 

  • Optometristas especializados em ajudar pacientes com baixa visão também podem dar boas orientações para melhoria da qualidade de vida. 

  • Existe a opção para os pacientes com SCA7 de frequentar grupos de suporte para deficientes visuais, onde poderão tirar dúvidas e trocar experiências para o manejo das dificuldades visuais no dia-a-dia. 

  • Dispositivos (hardware e software) de auxílio para deficientes visuais também podem ajudar (aplicativos com modelos de inteligência artificial que convertem texto em voz por exemplo, para leitura e narração automática de textos, e também fazem conversão de voz para texto), 

  • Outros recursos como cães guia e aprendizado de linguagem de escrita tátil (Braille). 

É importante para os pacientes com ataxias em geral, e com SCA7 em particular, que se mantenham atualizados sobre as pesquisas em andamento, e tentem participar de ensaios clínicos se tiverem oportunidade. Há em andamento algumas pesquisas em terapia genética que são promissoras, e estas pesquisas são realizadas tanto por pesquisadores interessados em curas para a ataxia SCA7 (no domínio da neurologia), como também no campo da oftalmologia em geral, onde estão inclusive um pouco mais avançadas (já existem algumas terapias genéticas para alguns tipos de doenças da retina). Para mais informações sobre medicamentos e estudos específicos para a SCA7 em testes no momento visando aprovação da FDA ver Seção 8 - Terapias e Medicamentos em Testes.

Nota! Alguns pacientes com ataxias cerebelares diversas relatam benefícios e melhoria de sintomas de ataxia após sessões de neuromodulação ou estimulação cerebelar não invasiva, por exemplo, a estimulação transcraniana por corrente contínua (tDCS), ou estimulação magnética transcraniana (TMS) com fisioterapeutas certificados. Observar que embora já esteja sendo comercializada esta terapia ainda não foi aprovada pela FDA nos Estados Unidos (ou pela ANVISA no Brasil) para tratamento de ataxias (ou seja, trata-se de tratamento experimental e sem garantias).

Veja informações sobre medicamentos para sintomas de ataxia.

Veja informações sobre tratamentos e cuidados para os pacientes.
Veja informações para quem tem diagnóstico recente
Veja informações sobre Grupos de Suporte para pacientes e cuidadores.

10. REFERÊNCIAS 

Ref #1

Fonte:

NAF (National Ataxia Foundation)
© Copyright National Ataxia Foundation

Idioma:

Inglês

Data:

Revised NAF - 01/2019

Ref #2

Fonte:

GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center. 
Copyright © National Center for Advancing Translational Sciences - National Institutes of Health (NIH) ©.

Idioma:

Inglês

Data:

Last Updated: November 2023

Ref #3

Fonte:

NEUROMUSCULAR  DISEASE CENTER   (Alan Pestronk, MD)
Washington University, St. Louis, MO - USA     

Idioma:

Inglês

Data:

Ref #4

Fonte:

Albert R La Spada, MD, PhD.  
Copyright © GeneReviews. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. 

Idioma:

Inglês

Data:

Last Update: July 23, 2020.

Ref #5

Fonte:

OMIM® - An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
Copyright © Johns Hopkins University.

Idioma:

Inglês

Data:

Edit History: terry : 12/22/2010

Ref #6

Fonte:

Presented by: Dr. Ali Hamedani 

YouTube - Copyright ® National Ataxia Foundation (NAF)

Idioma:

Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para outros idiomas.

Data:

Sep 6, 2023

Ref #7

Fonte:

Presented by: Dr. Colleen Stoyas

YouTube - Copyright ® National Ataxia Foundation (NAF)

Idioma:

Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para outros idiomas.

Data:

Sep 20, 2023

Ref #8

Fonte:

Written By Dr. Hannah K Shorrock. Edited by Dr. Celeste Suart

SCASource article. Copyright ® National Ataxia Foundation (NAF)

Idioma:

Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para outros idiomas.

Data:

September 15, 2023

Ref #9

Fonte:

ClinicalTrials.gov - ID NCT02741440

Sponsor National Eye Institute (NEI)

Idioma:

Inglês. 

Data:

Study Completion (Estimated): 2028-12-31

Por favor, leia o Disclaimer.  Tradução para o idioma Inglês feita por Inteligência Artificial.

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