Pesquisas
Esta página traz informações sobre o processo de aprovação de novos medicamentos pela FDA, a situação atual de alguns medicamentos e terapias para ataxia em estágios mais avançados no fluxo de aprovação, e alguns pipelines para diferentes tipos de ataxias.
Agora você pode acessar o Notebook LM do ataxia.info, um espaço interativo que reúne informações confiáveis sobre ataxias, diagnóstico, tratamentos e direitos dos pacientes.
📚 No Notebook, você pode:
✔️ Explorar conteúdos publicados no portal ataxia.info. Você pode fazer perguntas em linguagem natural em qualquer idioma, e receber respostas geradas por Inteligência Artificial com base no conteúdo do portal.
✔️ Aprender de forma rápida, acessível e gratuita.
🔗 Mais um passo para tornar a informação sobre doenças raras aberta, confiável e acessível para todos.
Sobre o processo de aprovação de novos medicamentos pela FDA
Imagem gerada pelo autor
O processo de aprovação de um novo medicamento ou terapia pela FDA (U. S. Food and Drug Administration) envolve várias etapas rigorosas para garantir a segurança e a eficácia do produto antes que ele seja disponibilizado ao público. Aqui está um resumo das etapas principais:
-
Pesquisa Preliminar e Descoberta: Envolve estudos laboratoriais e testes em culturas celulares e animais para identificar substâncias com potencial terapêutico.
-
Estudos Pré-Clínicos: Nesta fase, o composto é testado em modelos animais para avaliar sua segurança e obter informações iniciais sobre a eficácia e a dosagem. Os dados são usados para solicitar a aprovação de um Investigational New Drug (IND), que permite iniciar testes em humanos.
-
Ensaios Clínicos (Fase I, II e III):
-
Fase I: Testa o medicamento em um pequeno grupo de voluntários saudáveis ou pacientes (20-100) para avaliar a segurança, dosagem segura e efeitos colaterais.
-
Fase II: Envolve um número maior de participantes (100-300), focando na eficácia e segurança do medicamento em condições controladas.
-
Fase III: Inclui centenas a milhares de pacientes e testa a eficácia do medicamento em comparação com tratamentos padrão ou placebo. É nesta fase que se busca comprovar a eficácia e registrar os efeitos colaterais para uma análise detalhada.
-
-
Revisão e Aprovação do FDA: Após os ensaios clínicos, os dados são enviados à FDA em uma aplicação de Novo Medicamento (NDA) ou Licença Biológica (BLA) para terapias biológicas. O FDA analisa os dados e pode exigir mais informações ou ensaios adicionais.
-
Monitoramento Pós-Mercado (Fase IV): Após a aprovação e comercialização, o medicamento continua a ser monitorado para efeitos colaterais em uma população maior, garantindo a segurança e eficácia contínuas.
Esse processo completo leva, em média, entre 10 a 15 anos.
Este é o processo para aprovação de um medicamento novo para comercialização nos Estados Unidos. Um processo semelhante ocorre na Europa (neste caso, a agência reguladora é a EMA (European Medicines Agency)), e também no Brasil (a agência é a ANVISA - Agência Nacional de Vigilância Sanitária). Depois que um medicamento é aprovado pela FDA (por exemplo), caso as farmacêuticas tenham interesse em comercializá-lo também no Brasil precisam submeter um pedido para a ANVISA, que fará a sua própria análise, adequada para o contexto brasileiro.
Se aprovado pela ANVISA, o medicamento ou terapia poderá ser comercializado no Brasil (para a finalidade para a qual foi aprovado). Para isso, a farmacêutica terá que definir o preço do medicamento no mercado brasileiro junto à CMED. Uma vez que o preço esteja definido, no caso em que os custos (para o paciente) do remédio no mercado sejam muito elevados, é papel da CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde - SUS) avaliar o assunto e, se for o caso, recomendar a distribuição gratuita do medicamento ou terapia através do SUS.
As Associações de Pacientes (como a Abahe, no caso das Ataxias) têm participação importante em muitas etapas deste longo e difícil processo - desde o apoio no recrutamento de pacientes (devidamente cadastrados) para participar de ensaios clínicos realizados pelas Farmacêuticas para testes de medicamentos e terapias, passando pelo acompanhamento das tratativas entre a Farmacêutica que têm interesse em comercializar o medicamento no Brasil com a ANVISA, apoio no contato com pacientes para a realização de "Estudos de Vida Real", que permitem coletar dados que podem acelerar este processo de aprovação, em seguida, havendo aprovação da ANVISA, acompanhamento das tratativas com a CMED (para precificação) e em seguida com a CONITEC para que o medicamento possa ser distribuído pelo SUS, quando aplicável. É um processo demorado e rigoroso, mas necessário para assegurar que todos os medicamentos aprovados passaram por avaliações científicas de eficácia e segurança.
Faça sua voz ser ouvida. Saiba mais sobre como apoiar a chegada de novos medicamentos para ataxias no Brasil pelo SUS na página ADVOCACY.
Saiba mais sobre o rigoroso e demorado processo de aprovação de um novo medicamento ou terapia (para ataxias ou outras doenças) por parte da FDA na página "All Abour New Drug Applications" no site da NAF.
O assunto também é explorado no artigo From Research to Reality: The 5 Steps in Drug Development, Dezembro 1, 2023 (O artigo é em Inglês, mas a página tem tradução automática para outros idiomas).
Situação atual dos medicamentos em avaliação para a Ataxia de Friedreich
ATAXIA DE FRIEDREICH (FA)
Última atualização em dezembro de 2025
1 - Medicamentos para ataxias já aprovados pela FDA
SKYCLARYS (omaveloxolone) - Biogen
-
O medicamento omaveloxolone (nome comercial SKYCLARYS) desenvolvido pela Reata Pharmaceutics (que foi adquirida pela BIOGEN) foi aprovado pela FDA em fevereiro de 2023. O medicamento é específico para a ataxia de Friedreich.
-
O registro do medicamento foi solicitado para a ANVISA em março de 2024 pela Biogen.
-
Em 11 de abril de 2025 o Skyclarys foi aprovado pela ANVISA para ser comercializado no Brasil, para pacientes com ataxia de Friedreich com 16 anos de idade ou mais.
-
Em dezembro de 2025, a comunidade de pacientes brasileiros com Ataxia de Friedreich e seus familiares e cuidadores, bem como profissionais de saúde e outras partes interessadas, continua aguardando que a farmacêutica Biogen submeta para a CONITEC o pedido de incorporação do Skyclarys ao SUS. Enquanto isso, o medicamento já aprovado pela ANVISA continua na prática inacessível aos pacientes, em função do custo evevado.
2 - Medicamentos ainda em processo de aprovação pela FDA
Especificamente para a ataxia de Friedreich, alguns exemplos de medicamentos e terapias em análise pela FDA são:
LX2006 (terapia genética) - Lexeo Therapeutics
-
O LX2006 (Lexeo Therapeutics) é uma terapia gênica AAV desenhada para tratar a cardiomiopatia na Ataxia de Friedreich (FA). O alvo clínico é o coração (principal causa de mortalidade na FA), embora o vetor possa alcançar outros tecidos. Tecnicamente, o LX2006 utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene FXN via infusão IV, visando aumentar a expressão da proteína frataxina (especialmente no miocárdio).
-
Em julho de 2025, a FDA concedeu a designação Breakthrough Therapy Designation para o LX2006, com base em dados que comprovaram melhorias clinicamente relevantes em medidas cardíacas, bem como em medidas neurológicas e funcionais.
-
No momento (dez 2025), há dois estudos intervencionais principais e um estudo paralelo de história natural:
-
SUNRISE-FA (Fase 1/2, Lexeo) — NCT05445323
-
Weill Cornell (investigator-initiated Fase 1A) — NCT05302271
-
CLARITY-FA (história natural / controle externo em paralelo) — NCT06865482
-
-
O próximo passo, segundo a Lexeo, seria iniciar um estudo pivotal e registrational no perimeiro semestre de 2026.
-
Situação atual: Ainda não aprovado pela FDA ou pela EMA, mas parece promissor.
Vatiquinona (PTC-743) - PTC Therapeutics.
Este medicamento está em um estágio de desenvolvimento regulatório pendente, com necessidade de estudos adicionais antes que a PTC Therapeutics possa submeter um novo pedido de aprovação.
Histórico:
-
A PTC Therapeutics submeteu à FDA um pedido de New Drug Application (NDA) para a Vatiquinona (PTC-743) como tratamento para ataxia de Friedreich em adultos e crianças.
-
Em agosto de 2025, a FDA emitiu um Complete Response Letter (CRL), o que significa que o pedido de aprovação foi rejeitado no estado atual porque não foi demonstrada evidência substancial de eficácia nos dados apresentados. Ou seja, a droga não pode ser comercializada nos EUA até que novos dados robustos sejam fornecidos.
-
Nos estudos existentes (como o MOVE-FA, fase 3), o endpoint primário não foi atingido, embora alguns sub-endpoints e dados de extensão mostrem sinais promissores — mas insuficientes para aprovação regulatória até agora.
-
Situação atual: Ainda não aprovado pela FDA ou pela EMA.
Elamipretide (Children’s Hospital of Philadelphia)
-
O Elamipretide recebeu Orphan Drug Designation (Designação de Doença Rara) da FDA para o tratamento da Ataxia de Friedreich. Essa designação está ativa e reconhece a elevada necessidade médica e a raridade da doença.
-
O medicamento está sendo estudado através de um estudo piloto fase 1/2 chamado ELVIS-FA no Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Esse estudo teve recrutamento concluído e sua fase principal foi completada, estando em andamento no momento a análise de dados.
-
Dados disponíveis até 2025 indicam que o Elamipretide é geralmente seguro e tolerável em pessoas com Ataxia de Friedreich, mas ainda não há evidência robusta de benefício clínico nos pacientes estudados até agora.
-
O Elamipretide foi aprovado pela FDA em 2025 sob o nome de Forzinity™, mas para uma indicação diferente - a Síndrome de Bart (Barth Syndrome). O fato da molécula já ter aprovação regulatória para outra doença rara demonstra que a substância pode ser aceita em contextos regulatórios, mas a indicação para a ataxia de Friedreich ainda está em investigação.
-
Situação atual: Ainda não aprovado pela FDA ou pela EMA para a ataxia de Friedreich.
Leriglitazone (MIN-102) - Minoryx Therapeutics
-
O Leriglitazone é um agonista seletivo do receptor nuclear PPAR-γ, que é altamente penetrante no sistema nervoso central (SNC). Não se trata de terapia gênica e não corrige diretamente o gene FXN, mas atua como um modulador metabólico de vias celulares que são profundamente afetadas na Ataxia de Friedreich (FA), visando por exemplo a melhora da função mitocondrial, a redução do estresse oxidativo, a redução da inflamação crônica que contribui para a neurodegeneração progressiva na FA etc.
-
O medicamento também recebeu Orphan Drug Designation da FDA para a Ataxia de Friedreich, o que facilita incentivos regulatórios (ispes fiscais, exclusividade pós-aprovação etc.), mas ainda não é aprovação para comercialização.
-
O principal estudo clínico nessa indicação foi o FRAMES, já completado, com dados publicados em 2022. O estudo não atingiu o endpoint primário, mas teve alguns dados secundários positivos que apoiam o potencial do composto, e incentivam estudos maiores ou sequência de desenvolvimento.
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA para a Ataxia de Friedreich.
Dimethyl Fumarate - University of Federico II
-
O Dimethyl Fumarate (DMF) é um composto já aprovado para esclerose múltipla e psoríase (sob marcas como Tecfidera/Skilarence), com boa segurança em outras populações.
-
O medicamento atua na Ataxia de Friedreich ativando a via NRF2-KEAP1, reforçando a resposta antioxidante celular e reduzindo o estresse oxidativo secundário à deficiência de frataxina.
-
Embora não corrija diretamente a causa genética da doença, estudos pré-clínicos e dados laboratoriais mostraram que DMF é capaz de aumentar a expressão do gene FXN em testes in vitro e em modelos animais de FA, e portanto, teria o potencial de aumentar os níveis de frataxina (que é deficiente nas pessoas com Ataxia de Friedreich) .
-
Existe um ensaio clínico de fase II em andamento denominado DMF-FA-201, conduzido pelo Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive e Odontostomatologiche da Università degli Studi di Napoli Federico II, que investiga o Dimethyl Fumarate em indivíduos com Ataxia de Friedreich com 12 anos de idade ou mais.
-
Situação atual (dez 2025): Ainda sem aprovação regulamentar da FDA ou da EMA para a Ataxia de Friedreich.
Nomlabofusp (CTI-1601) - Larimar Therapeutics
-
O Nomlabofusp (CTI-1601), da Larimar Therapeutics, é uma terapia investigacional de “reposição de frataxina” para a Ataxia de Friedreich — ainda em avaliação pela FDA.
-
Em 23 de junho de 2025, a Larimar divulgou algumas recomendações formais passadas pela FDA que poderiam contribuir para uma aprovação mais acelerada (por exemplo, a criação de um banco de segurança com mínimo de 30 participantes com 6 meses de exposição contínua, e no mínimo 10 com 1 ano de exposição ao medicamento). A empresa planeja um estudo global de Fase 3 como confirmatório.
-
Situação atual (dez 2025): Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA para a Ataxia de Friedreich.
Para obter informações atualizadas do progresso destes ensaios clínicos por favor consulte o Pipeline da FARA.
Situação atual dos medicamentos em avaliação para ataxias espinocerebeares (SCAs)
Situação atual dos medicamentos em estudos para ataxias espinocerebelares (SCAs).
Última atualização em dezembro de 2025
1 - Medicamentos para ataxias já aprovados pela FDA
Por enquanto não há nenhum medicamento aprovado especificamente para modificar o curso da progressão das ataxias espinocerebelares. Diferentes tipos de medicamentos e terapias estão em testes, em etapas diversas do processo de análise pela FDA para aprovação.
2 - Medicamentos em processo de aprovação para a SCA3
O PIPELINE da NAF para a SCA3 tem 7 terapias no momento (dez 2025).
Fonte: https://www.ataxia.org/pipeline/sca3/
Troriluzole (BHV-4157) - (Biohaven Pharmaceuticals Inc.)
Regulador de glutamato, já em estado de avaliação regulatória para aprovação pela FDA. Veja a seção seguinte.
Terapia genética ASO (VO-659) - Vico Therapeutics.
-
A terapia VO-659 é um ASO “preferencial por alelo” dirigido à expansão de CAG, aplicável a doenças polyQ como a Doença de Huntington (HD), e as ataxias espinocerebelares SCA1 e SCA3.
-
O ASO VO659 da Vico Therapeutics é uma das terapias ASO mais avançadas em desenvolvimento, e seu mecanismo de ação é diferente dos ASOs tradicionais (como os de splice-switching ou de RNase-H clássicos). Trata-se de um ASO de “knockdown” via RNase-H, que degrada o mRNA com a mutação, e assim bloqueia a síntese da proteína mutante que causa efeitos neurotóxicos, produzindo os sintomas da doença.
-
A técnica da VICO tem potencial para ajudar em várias doenças PolyQ de expansão CAG, pois ela não mira em um gene específico (como o ATXN1 da SCA1, o ATXN3 da SCA3 ou o HTT da Doença de Huntington), mas sim na SEQUÊNCIA EXPANDIDA CAG repetida. Mais precisamente, o VO659 é um ASO *alelo-preferencial* - a molécula ASO se liga preferencialmente ao RNA mensageiro mutante que tem longas repetições CAG. Essa estrutura alongada de poliglutamina forma loops e conformações únicas, que o ASO reconhece mais facilmente. O alelo normal, com poucas repetições CAG, é muito menos reconhecido, então sofre menos redução.
-
O ensaio clínico de fase 1/2a em seres humanos já começou para HD, SCA1 e SCA3. Em estágio pré-clínico, o VO659 mostrou redução de proteína mutante (mATXN3) em modelos de SCA3.
-
Em setembro de 2024, a Vico anunciou dados positivos intermediários para HD e mencionou que o ensaio para SCA1 e SCA3 está em andamento — mas de lá para cá nenhum dado novo sobre a SCA3 foi publicado.
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA.
Terapia de células tronco (mesenchymal stem cell) - Steminent Biotherapeutics
-
A Stemitent é uma farmacêutica de Taiwan, que e tem parceria com a Reprocell (Japão).A
-
Trata-se de uma terapia com células tronco alogênicas (células mesenquimais derivadas de doadores saudáveis). Resumidamente, células tronco de doares sadios são extraídas, modificadas em laboratório e usadas via intravenosa para tratar os pacientes. As novas células liberam fatores de crescimento e citocinas, e ajudam na redução de inflamações e no reparo de tecidos danificados no sistema nervoso (cérebro e cerebelo).
-
Essa terapia visa a regeneração celular e a redução da inflamação. É portanto um mecanismo complementar às estratégias de silenciamento genético ASO, siRNA e outras — ou seja, pode atuar mesmo que a proteína mutante ainda esteja lá.
-
As indicações principais são para a ataxias SCA3 e SCA6. Há ensaios clínicos em andamento em Taiwan (SCA3) e Japão (SCA3 e SCA6) já com seres humanos, e também nos Estados Unidos.
-
A Steminent anunciou em Abril de 2025 que os dados de fase II em Taiwan e Japão mostraram efeito positivo para SCA3. Os dados iniciais sugerem modificação da progressão da ataxia (além do alívio de sintomas).
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA.
Terapia genética ASO para SCA3 - CRD (Cure Rare Disease)
-
A missão da Cure Rare Disease (CRD) é desenvolver e financiar terapias genéticas para doenças ultrarraras. Nesse contexto, a CRD está desenvolvendo uma terapia ASO (oligonucleotídeo antisense) para tratar a ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3).
-
Veja a entrevista exclusiva com Rich Horgan, CEO da CDR.
-
Mecanismo técnico: Este ASO atua antes do RNA virar mRNA maduro, durante o splicing. Ele “esconde” o exon 10 do ATXN3 da maquinaria de splicing (faz “exon skipping” do exon 10 do ATXN3). É portanto um ASO de “splice-switching” (bloqueio de exon) que visa o exon 10 do gene ATXN3 (em ambos os alelos) para omitir a parte que contém a repetição CAG patológica, resultando em uma proteína ataxina-3 mais curta, sem a repetição CAG expandida, porém (espera-se) ainda funcional.
-
Essa técnica altera o processamento do gene ATXN3 para que ambos os alelos expressem uma proteína mais curta e menos patogênica. Funciona apenas no gene ATXN3 (ou seja, é uma terapia específica para a SCA3). Ainda não se sabe se essa versão encurtada da ataxina-3 é totalmente funcional. Mas tem a vantagem de ser muito mais simples, limpo e previsível.
-
O programa está em estágio pré-clínico (testes in vitro e in vivo em modelos).
-
A CRD recebeu financiamento (US$ 5,69 milhões) para avançar o programa. É provável que um ensaio clínico fase 1 com seres humanos seja iniciado em 2026–2027.
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA.
Terapia genética ASO - BIOMARIN Pharmaceutical
-
Terapia ASO para reduzir a proteína "ruim" nas ataxias espinocerebelares SCA1 e na SCA3.Trata-se de uma t
-
Um problema com esta terapia é que ela está em andamento desde 2019 e ainda não saiu do estágio pré-clínico.
-
Para mais informações, ver https://www.ataxia.org.uk/research-news/toxic-protein-production-reduced-in-sca3-and-sca1-by-genetic-approach/Para mais informações, v
-
Artigo técnico em https://www.cell.com/molecular-therapy-family/nucleic-acids/fulltext/S2162-2531(19)30194-5
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA.
Neurolixis (befiradol) - Parceria da farmacêutica Neurolixis Inc com Dra. Patricia Maciel da Universidade do Minho (PT)
-
O Neurolixis é uma pequena molécula entregue via oral. É um regulador do neurotransmissor Serotonina, com potencial de promover melhoras. Pode modular o circuito de serotonina e dopamina nos gânglios da base e no cerebelo, regiões implicadas em coordenação motora, tremor, discinesia. A lógica terapêutica é a seguinte: ao modular a serotonina em circuitos motores, o remédio pode reduzir discinesias (movimentos involuntários) e tremores e melhorar a função motora.
-
Para as ataxias, ainda está em estágio pré-clínico (modelos animais) em C. elegans e camundongos transgênicos. Já está testado em pacientes humanos para doença de Parkinson desde 2023 com bons resultados de fase inicial (fase 2a) de segurança e tolerabilidade e bons sinais de eficácia. Agora está sendo explorado para outras condições, como as SCAs, Huntington, tremor essencial e distonia.
-
Para mais informações, ver https://www.neurolixis.com/en/
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA.
Terapia genética baseada em RNA de interferência (siRNA) - parceria da Sarepta e Arrowhead
-
Um RNA de interferência (RNAi) é um *mecanismo natural* que existe em todas as nossas células e que funciona como um sistema de “silenciamento” de genes. Serve como um “sistema de defesa” ou “regulador” que silencia genes, reduzindo a produção de determinadas proteínas.
-
Um siRNA (small interfering RNA) é um pequeno RNA de dupla fita, *sintético*, ou seja, é criado em laboratório, que é projetado para ativar esse mecanismo natural (ativar o RNAi). O siRNA é portanto um tipo de gatilho para ativar o RNAi. É como se o RNAi fosse uma “máquina de cortar mRNA” (RNA mensageiro), e o siRNA fosse a “chave” que você insere na máquina para ela saber qual mRNA deve cortar, impedindo que a proteína correspondente seja produzida.
-
Resumindo, o siRNA ativa o RNAi para silenciar ou desligar um gene que produz proteína tóxica. Se você reduz a proteção da proteína mutante, está atacando o problema na origem (seja com terapia ASO ou siRNA).
-
Embora tenham o mesmo propósito (reduzir a produção de proteínas tóxicas através de silenciamento do gene com a mutação), há diferenças entre as terapias ASO e siRNA. Os ASOs geralmente atuam por RNase H (quebra do mRNA no núcleo), e costumam ter um silenciamento rápido, mas às vezes menos duradouro. Já o siRNA (RNA interference) funciona no citoplasma (fora do núcleo), e tem duração de efeito maior (silenciamento mais prolongado por dose)
-
Ainda não é muito claro quais tipos de ataxias espinocerebelares (ou outras doenças) poderiam se beneficiar desta terapia siRNA. No pipeline da NAF para a ataxia SCA3, é mostrada a terapia siRNA da Sarepta, em fase pré-clinica. Já no pipeline da própria Sarepta, é mostrado um siRNA em colaboração com a farmacêutica Arrowhead para a ataxia SCA2 (ARO-ATXN2), já em Fase I com seres humanos. Porém, há uma nota dizendo que a terapia também se aplicaria para a Doença de Huntington, e para as ataxias SCA1, SCA2 e SCA3.
-
Uma página da Ataxia UK informa que sites no Reino Unido para o ensaio de ARO-ATXN2 serão abertos, e menciona que uma “versão” para SCA1 e SCA3 está prevista para 2026.
-
Para mais informações:
-
Situação atual: Ainda sem aprovação da FDA ou da EMA.
Trehalose intravenosa (SLS-005) - Seelos Therapeutics)
A Trehalose é uma pequena molécula que mostrou potencial como redutor de agregação (evita que as proteínas mal formadas se agregem causando efeitos neurotóximos). Havia um estudo em andamento, já em Fase 2, mas foi interrompido por falta de verbas. Infelizmente os testes estão parados no momento, apesar de bons resultados preliminares nos dados.
3 - Medicamentos em processo de aprovação para outras SCAs e para a DRPLA
Informações atualizadas podem ser consultadas nos respectivos pipelines da NAF para diferentes tipos de SCA. Segue um resumo das principais terapias em avaliação pela FDA.
SCA1
Ver Pipeline em https://www.ataxia.org/pipeline/sca1/
-
Troriluzole EM AVALIAÇÃO PELA FDA ASO VO-659 (Vico) Em fase II em 2026 (provavelmente)
-
Terapia ASO da BioMarin Pré-clínico
-
siRNA da Sarepta Pré-clínico
SCA2
Ver Pipeline em https://www.ataxia.org/pipeline/sca2/
-
Troriluzole EM AVALIAÇÃO PELA FDA
-
Neurotrófico - NeuroEPO Em fase III (CIRAH) de Cuba siRNA - ARO-ATXN2 Em fase 1 (Arrowhead) -> deve ter versão para SCA1 e SCA3
-
Terapia genética ASO - Riboway Em fase pré-clínica
-
Edição genética (EVOX) Em fase pré-clínica
SCA6
Ver Pipeline em https://www.ataxia.org/pipeline/sca6/
-
Troriluzole EM AVALIAÇÃO PELA FDA
-
Célula tronco - Stemchymal Em fase II (Stemitent e Reprocell) - ver discusão acima sobre terapias para a SCA3.
DRPLA
Ver https://curedrpla.org/en/patient-caregiver/
-
Algumas terapias ASO em desenvolvimento.
-
Terapia genética siRNA em estágio pré-clínico.
-
Estudo de História Natural em andamento.
SAIBA MAIS SOBRE O TRORILUZOLE (BIOHAVEN)
Os vídeos e podcasts abaixo trazem mais informações sobre o medicamento Troriluzole da farmacêutica Biohaven, um modulador de glutamato indicado para ataxias espinocerebelares aguardando aprovação pela FDA.
Live Abahe - Dezembro 2024
Voluntário da Abahe
Administrador do portal ataxia.info
Idioma: Português
Podcast com Melissa Beiner, Diretora Médica Sênior da farmacêutica Biohaven, sobre as ataxias espinocerebelares e o medicamento Troriluzole, que está aguardando aprovação da FDA. O áudio do Podcast foi traduzido para Português com apoio de Inteligência Artificial (happyscribe + capcut para mp3) por Andrei Noronha, voluntário da Abahe.
Créditos: RARECAST - Global Genes Podcast
The First Treatment for a Rare Neurodegenerative Condition Awaits FDA Approval
Data: 3 de abril, 2025
Webinar NAF (National Ataxia Foundation)
All about Troriluzole
Dr. Susan Perlman
Dec 18, 2024
Vídeo em Inglês, mas é possível ativar as legendas e habilitar a tradução automática das legendas para o Português e outros idiomas
Pipeline da NAF (National Ataxia Foundation)
A NAF (National Ataxia Foundation) é um fundação americana cuja missão é "Acelerar o desenvolvimento de tratamentos e uma cura enquanto trabalha para melhorar a vida das pessoas que vivem com ataxia".
Além de disponibilizar bastante informação útil em seu Portal, a NAF disponibiliza também um "Pipeline" que mostra de forma gráfica e de fácil visualização o progresso no desenvolvimento das principais pesquisas científicas para terapias e medicações para diversos tipos de ataxias. O conteúdo original é em Inglês, mas é possível clicar em um botão na página (Translate) para obter a tradução para diversos outros idiomas, inclusive o Português.
PARA SE INFORMAR SOBRE PESQUISAS, MEDICAMENTOS E TERAPIAS EM ANDAMENTO PARA ATAXIAS, ACESSE AQUI O PIPELINE DA NAF.