Sintomas comuns
A ataxia pode produzir muitos sintomas diferentes, que variam dependendo do tipo de ataxia, do estágio da doença e também de pessoa para pessoa.
Nem todos com ataxia têm os mesmos sintomas. Cada um tem sua própria jornada.
Imagem gerada com apoio de inteligência artificial.
Novos sintomas podem surgir, ou sintomas já existentes podem se agravar lentamente, durante anos, ou mais rapidamente (meses), dependendo de cada caso específico. Observar que mesmo quando um sintoma se manifesta, pode ser de forma leve, moderada ou mais grave. Alguns sintomas comuns que podem ocorrer (não necessariamente vão ocorrer para todos os pacientes) nas ataxias são listados abaixo.
Sintomas típicos de ataxias cerebelares
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Dificuldades de coordenação motora e de equilíbrio ao caminhar.
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Deterioração progressiva de movimentos motores finos.
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Fala arrastada (disartria).
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Dificuldades para engolir (disfagia).
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Problemas visuais (anormalidades nos movimentos oculares, diplopia, nistagmo e outros).
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Tremores
Dependendo do tipo de ataxia e outros fatores, também podem surgir em algum momento:
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Tontura e vertigem
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Problemas cardíacos (na ataxia de Friedreich) como miocardiopatias e arritmias
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Dores neuropáticas
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Espasticidade
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Síndrome das pernas inquietas
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Rigidez muscular, câimbras
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Incontinência urinária
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Fadiga
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Sintomas afetivo-cognitivos (ansiedade, irritação, depressão, problemas de memória etc).
Com o passar do tempo, pessoas com ataxia podem necessitar de bengalas, andadores ou cadeiras de rodas (manuais, motorizadas) para ajudá-los em sua mobilidade.
Fonte: Texto traduzido com adaptações da página "What is Ataxia?" da NAF (National Ataxia Foundation). A imagem da Figura 1 é proveniente desta mesma fonte, sendo aqui compartilhada com propósitos puramente educativos (não comerciais).
Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é uma doença multissistêmica. Embora o sistema nervoso central e periférico sejam os mais afetados (especialmente o cerebelo, medula espinhal e raízes dorsais), outras estruturas e sistemas do organismo também sofrem comprometimento.
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No sistema cardiovascular, a cardiomiopatia hipertrófica é a manifestação mais frequente. Essa complicação pode evoluir para insuficiência cardíaca ou arritmias potencialmente fatais, constituindo a principal causa de mortalidade na FA. Por esse motivo, o monitoramento cardiológico regular é fundamental para o manejo clínico desses pacientes.
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O sistema endócrino/metabólico também pode apresentar alterações, sendo o diabetes mellitus uma comorbidade relativamente comum.
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No sistema musculoesquelético, destaca-se a escoliose, que é bastate comum. Outras alterações incluem pé cavo, deformidades dos dedos (como dedos em martelo) e perda de massa e força muscular secundária à neuropatia periférica.
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Além disso, podem ocorrer alterações nos sistemas visual e auditivo, bem como disfunções autonômicas — por exemplo, bexiga neurogênica e constipação intestinal.
Imagens geradas com apoio de inteligência artificial.
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3)
A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é uma doença neurodegenerativa hereditária autossômica dominante causada por expansões de repetições CAG no gene ATXN3. Embora sua manifestação principal ocorra no sistema nervoso central e no sistema nervoso periférico — com envolvimento predominante do cerebelo, tronco encefálico e tratos espinais —, a SCA3 também é reconhecida como uma condição multissistêmica, podendo acometer outros sistemas orgânicos de maneira variável entre os pacientes. Além dos comprometimentos motores clássicos (ataxia, distonia, parkinsonismo e neuropatia periférica), um aspecto relevante na SCA3 é que ela pode apresentar sintomas afetivo-cognitivos cerebelares como parte do seu espectro clínio, incluindo depressão, ansiedade, irritabilidade e outros transtornos de humor. Isso reforça a necessidade de uma abordagem multidisciplinar no cuidado aos pacientes com SCA3, envolvendo neurologia, psiquiatria, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e acompanhamento psicológico.
Cada paciente com ataxia tem sua própria jornada - o que acontece com um não necessariamente vai acontecer também com outros, mesmo que tenham o mesmo tipo de ataxia, e sejam de uma mesma família.