ATAXIA:
SCA5 (Ataxia espinocerebelar tipo 5)
GENES RELACIONADOS:
SPTBN2
TIPO DE MUTAÇÃO:
SPTBN2 -> Mutação pontual por deleção
FONTE:
NAF SCA5 Fact Sheet e outras fontes indicadas
LOCALIZAÇÃO:
Gene localizado no cromossoma 11 (11q13.2)
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
15/07/2023 por Márcio Galvão
Ficha SCA5
1. SOBRE A SCA5
A ataxia espinocerebelar tipo 5 (Spinocerebellar Ataxia type 5 - SCA5) é um tipo específico de ataxia entre um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso central. Tal como outras ataxias hereditárias, na SCA5 defeitos genéticos causam problemas em fibras nervosas específicas que transportam mensagens do e para o cérebro, resultando em degeneração do cerebelo (o centro de coordenação motora do cérebro). A SCA5 é uma doença progressiva, causada por mutação no gene SPTBN2. O gene SPTBN2 codifica uma proteína chamada beta-III spectrin, que é essencial para o funcionamento e desenvolvimento normal das células de Purkinje (um tipo importante de neurônio no cerebelo).
A SCA5 é também conhecida como ataxia de Holmes, devido ao fato do Dr. Gordon Holmes ter sido o primeiro a descrever a enfermidade, em 1907, ou ainda ataxia de Lincoln, porque a SCA5 foi diagnosticada em descendentes do presidente norte-americano Abraham Lincoln.
2. SINTOMAS TÍPICOS
Assim como a SCA6, a SCA5 é considerada uma ataxia cerebelar "pura", o que significa que apenas o cerebelo (que coordena os nossos movimentos) é tipicamente afetado. Por conta disso, os sintomas geralmente se restringem a falta de coordenação das mãos, braços e pernas, dificuldade de equilíbrio ao caminhar, problemas nos movimentos oculares e disartria.
Os primeiros sintomas que surgem são em geral o desequilíbrio ao caminhar, dificuldade em subir escadas, e perda de equilíbrio ao ficar em um só pé (por exemplo, durante o banho). A falta de coordenação motora nos braços e mãos também é comum na SCA5, mas em geral não é tão desabilitante quanto na marcha. Os indivíduos afetados podem perceber uma deterioração na escrita manual, dificuldades ao abotoar camisas e outras atividades que requerem destreza manual. A fala arrastada também é comum, mas tipicamente não é tão severa e os problemas na articulação das palavras em geral não são graves o suficiente para interferir na comunicação oral. A progressão da SCA5 é muito lenta.
Na medida em que a mente, a deglutição, a digestão, o controle urinário e a força física geralmente não são afetados, as pessoas com SCA5 normalmente continuam vivendo de forma independente. Por exemplo, apesar de muitos pacientes com SCA5 eventualmente usarem algum auxílio para caminhar (como bengalas, ou andador), apenas raramente a doença chega ao ponto de trazer dependência de cadeira de rodas, como pode ocorrer em outras ataxias.
3. A IDADE DOS SINTOMAS
O surgimento dos sintomas (onset) da SCA5 pode variar dos 10 até os 70 anos, com a idade média por volta dos 30 anos.
Nota: A fonte Portal Neuromuscular indica que os sintomas da SCA5 podem se manifestar desde o nascimento até 50 anos de idade, com média de 33 anos.
Fonte: Neuromuscular -> SCA5
4. PODE OCORRER ANTECIPAÇÃO?
É provável.
Análises de pacientes mostraram que netas tiveram sintomas mais cedo do que suas mães, e estas mais cedo que as suas mães, as avós das netas.
Fonte: SPINOCEREBELLAR ATAXIA 5; SCA5 - OMIN database.
5. HERANÇA
A SCA5 é uma doença autossômica dominante. Isto significa que indivíduos de ambos os sexos têm a mesma probabilidade de herdar o gene e se tornarem portadores da mutação. Um filho de uma pessoa com SCA5 tem uma probabilidade de 50% de herdar o gene alterado, considerando que apenas um dos pais tenha o gene com a mutação.
Nota: "Autossômica" significa que o gene está localizado em qualquer cromossoma com exceção dos cromossomas sexuais X e Y. Os genes, assim como os cromossomas, normalmente existem em pares (temos um par de cada gene, uma cópia do gene é herdada da mãe, outra do pai). "Dominante" significa que apenas uma cópia do gene responsável (um alelo) herdada do pai ou da mãe é suficiente para transmitir uma característica física (como a cor dos olhos), ou uma doença genética (como as ataxia hereditárias) de uma geração (pais) para a seguinte (filhos). "Mutação" é um termo antigo que ainda é utilizado para indicar uma "variante patogênica" de um gene (isto é, uma variação que pode causar o aparecimento de doenças genéticas.

6. PREVALÊNCIA
A SCA5 é uma ataxia rara. A prevalência é desconhecida. Cinco famílias (Estados Unidos, França, Alemanha, e Japão) com SCA5 foram reportados até o momento.
Fonte: Orphanet
As seguintes informações sobre a prevalência da SCA5 também estão disponíveis:
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Estados Unidos: Uma família descendente de avós de Abraham Lincoln
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Europa: Alemanha, França
Fonte: Neuromuscular -> SCA5
7. INFORMAÇÕES ADICIONAIS
ND
8. TERAPIAS E MEDICAMENTOS EM TESTES PARA ESTA ATAXIAS
ND
9. TRATAMENTOS
A ataxia SCA5 ainda não tem cura, mas é possível tratar seus sintomas.
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Fisioterapia neurofuncional, exercícios (sobretudo bicicleta ergométrica) e outras atividades físicas regulares (Yoga, Pilates, hidroginástica etc.) são recomendados (dentro das possibilidades de cada um).
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Para reduzir o risco de quedas em função das dificuldades de equilíbrio ao caminhar pode-se adotar bengalas, andadores ou (bem mais raramente), cadeira de rodas, dependendo do estágio da doença.
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Fisioterapia ocupacional e algumas adaptações em casa e nos hábitos diários podem ajudar (ex. instalar barras de apoio nos corredores e banheiros, cadeira para banho, luzes para iluminação noturna, reposicionar os móveis para facilitar a mobilidade, remover tapetes para não tropeçar, utilizar copos com tampa e canudo, calçados com sola antiderrapante e fáceis de calçar etc.).
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Descansar sempre que necessário, e é importante ter um sono noturno de boa qualidade. No caso de dificuldades para dormir, consultar o médico, pois há medicamentos que podem ajudar (por exemplo, óleo de Canabidiol).
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Manter uma alimentação saudável e com boa hidratação.
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Suplementos e vitaminas podem ser recomendados (consultar o médico para avaliar a necessidade - não consumir vitaminas e suplementos sem supervisão médica).
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Convém controlar o peso para evitar dificuldades ainda maiores na mobilidade.
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Para a disartria, se tal sintoma se manifestar, recomenda-se terapia especializada de fala (fonoaudiologia). Dependendo do estágio pode-se avaliar o uso de dispositivos de assistência para a comunicação (disponíveis para smartphone, computador, iPad etc.).
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Evitar (tanto quanto possível) o estresse, que em geral piora os sintomas da ataxia.
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Se necessário, há medicações para o manejo da ansiedade e da depressão. Procurar o médico para avaliar as alternativas mais adequadas.
Veja informações sobre tratamentos e cuidados para os pacientes.
Veja informações para quem tem diagnóstico recente.
Veja informações sobre Grupos de Suporte para pacientes e cuidadores.
10. REFERÊNCIAS (para saber mais sobre SCA5...)
Artigo:
Autor/site:
Idioma:
Data:
GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center
Inglês
Last Updated: February 2023
Artigo:
Autor/site:
Idioma:
Data:
ASBMB Today, Marissa Locke Rottinghaus
Inglês
Feb. 16, 2023
Artigo:
Autor/site:
Idioma:
Data:
OMIM - An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders
Inglês
04/02/2021