Ataxia é uma doença do sistema nervoso. Há vários tipos de ataxias. Algumas são hereditárias e degenerativas, outras podem ser adquiridas de diferentes maneiras.

Muitos sintomas da ataxia são semelhantes a estar bêbado, como a fala arrastada, o andar cambaleante e má coordenação motora. Estes sintomas são causados por danos ao cerebelo, que é a parte do cérebro que é responsável pela coordenação de nossos movimentos, embora as ataxias possam comprometer outras partes do sistema nervoso.

No momento, ainda não existe cura para a ataxia, mas há tratamento para os sintomas, envolvendo combinações de medicamentos e terapias para melhoria da qualidade de vida. Pessoas afetadas pela ataxia podem ter dificuldades ao utilizar os dedos e mãos, braços, pernas, andar, falar, engolir ou mover os olhos. A ataxia pode afetar pessoas de qualquer raça e de todas as idades.

A idade em que os sintomas aparecem pode variar bastante, desde a infância até a fase adulta. As complicações que a ataxia traz são sérias e em muitos casos desabilitantes. Alguns tipos de ataxias podem levar à morte prematura (fonte: NAF).

Nota: O termo "ataxia" é utilizado tanto para indicar doenças específicas (por exemplo, "ataxia de Friedreich") quanto para se referir a um conjunto de sintomas neurológicos como desequilíbrio e má coordenação motora, que podem ser causados por diversas doenças, como a Esclerose Múltipla. Assim, existem pacientes que têm ataxia (=a doença, por exemplo a ataxia espinocerebelar tipo 3, ou SCA3), e outros que possuem sintomas típicos de ataxia originados por diferentes causas.

Para mais informações, ver Mapa das Ataxias em https://www.ataxia.info/mapa-ataxias

Última atualização em 16-10-2024 por Márcio Galvão.

Qualquer pessoa de qualquer idade pode ter ataxia, mas certos tipos são mais comuns em certos grupos etários. Por exemplo, as pessoas com Ataxia de Friedreich geralmente são diagnosticadas na infância ou na adolescência.

Última atualização em 09-04-2023 por Márcio Galvão. Para reportar erros neste texto, por favor faça contato. Obrigado!

As ataxias são condições raras. Não existem dados suficientes que permitam fazer afirmações confiáveis sobre a prevalência (a população de portadores de ataxias) no Brasil. Há também o problema da dificuldade de diagnóstico - muitas pessoas têm ataxia mais não são diagnosticadas, ou recebem diagnósticos de outras doenças, o que contribui para a subnotificação.

De acordo com estudos epidemiológicos, estima-se que a prevalência estimada (média global) das SCAs (ataxias espinocerebelares) esteja entre 1 e 5 casos por 100.000 pessoas. Esse número inclui todas as formas de SCAs hereditárias, como SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e outras. A prevalência varia por região (por exemplo, a SCA2 é mais prevalente em Cuba), e também deve ser levada em conta a subnotificação, ou seja, a prevalência pode variar conforme a disponibilidade de testes genéticos em diferentes regiões.

Prevalência média global

• Estima-se que a prevalência média global da SCA1 seja em torno de 0,3 a 1,5 casos por 100.000 pessoas. Para a SCA1, os países com maior prevalência são Índia, Russia, Polônia, Alemanha e Estados Unidos.

• A prevalência média da SCA2 é estimada em cerca de 0,3 a 2 casos por 100.000 pessoas. Porém, a distribuição da SCA2 é muito desigual, com taxas significativamente mais altas em algumas populações específicas, como em Cuba (especialmente na província de Holguín), algumas regiões da Índia, e em partes do México (como Veracruz), onde o efeito fundador aumentou a prevalência.

• A prevalência média global da SCA3 é estimada em cerca de 0,5 a 2 casos por 100.000 pessoas, com grandes variações regionais. A SCA3 é a ataxia espinocerebelar de maior prevalência mundial, sendo especialmente relevante em Portugal, Brasil, Japão, China e Filipinas.

• A prevalência média global da SCA7 é estimada em cerca de 0,1 a 1 caso por 100.000 pessoas. A prevalência é mais alta em algumas regiões devido ao efeito fundador e à concentração da mutação em populações específicas. Exemplos incluem áreas da Suécia, partes do México (particularmente entre algumas populações indígenas no estado de Oaxaca), e entre a população africâner da África do Sul.

Prevalência média no Brasil

A prevalência média de algumas ataxias espinocerebelares é mostrada abaixo. Os valores variam dependendo da região do Brasil, sendo mais altos em algumas áreas devido a históricos de migração e fatores genéticos.

Tipo de Ataxia Prevalência Média no Brasil (casos por 100.000)

SCA1 0,2 a 0,5 (2 a 5 casos por 1.000.000)

SCA2 0,7 a 1,1 (7 a 11 casos por 1.000.000)

SCA3 3,0 a 5,6 (30 a 56 casos por 1.000.000)

SCA7 0,1 a 0,3 (1 a 3 casos por 1.000.000)

Observações:

• A SCA3 (Doença de Machado-Joseph) é a forma mais comum de ataxia espinocerebelar no Brasil, com prevalência especialmente alta em algumas comunidades com descendência açoriana, especialmente no Sul e Sudeste do país, devido ao "efeito fundador" (migração histórica de pessoas de regiões do mundo com maior frequência da mutação).

• A SCA2 também possui prevalência significativa em algumas regiões, especialmente no sul e sudeste do país, embora seja menos comum que a SCA3.

• A SCA1 e a SCA7 têm prevalência menor, mas estão presentes em várias regiões brasileiras, principalmente em populações com histórico genético conhecido.

Observar que a subnotificação de casos de ataxia no Brasil é muito grande. Muitos pacientes com ataxias causadas por mutações genéticas não têm acesso a exames de DNA que permitam o diagnóstico preciso do tipo de ataxia. Há também pacientes com ataxias que não são hereditárias (são adquiridas por diferentes causas) ou para as quais os genes responsáveis ainda não foram identificados, para as quais não exista ainda teste molecular que permita o diagnóstico.

Conteúdo gerado com apoio de Inteligência Artificial.

Última atualização em 12-11-2024 por Márcio Galvão.

Existem muitas causas diferentes de ataxia. É importante lembrar que a ataxia é um sintoma e pode ocorrer como resultado de muitas condições diferentes.

Ataxias hereditárias

Muitas ataxias são condições herdadas e causadas por defeitos em certos genes que codificam proteínas mal formadas, que são tóxicas para as células e podem comprometer funções celulares importantes . A ataxia progressiva hereditária mais comum é a Ataxia de Friedreich. A ataxia dominante hereditária mais comum é a SCA3 (Doença de Machado-Joseph).

​

Ataxias adquiridas

além das ataxias hereditárias existem também ataxias que podem ser adquiridas de diferentes formas como lesões no cerebelo causadas por acidentes, tumores, abuso de álcool, hipotireoidismo, Esclerose Múltipla, deficiência de vitamina E, intoxicação por metais pesados, ataxia produzida por produtos utilizados em quimioterapia, ataxias causadas pelo efeito de certos medicamentos e outros fatores.

Ataxias Idiopáticas

Há também muitas pessoas com sintomas de ataxias mas que não têm um diagnóstico específico (não se sabe ainda a causa da ataxia). Essas pessoas são diagnosticadas como tendo ataxia cerebelar idiopática e há muitos pesquisadores focados em encontrar novos genes e novos tipos de ataxias.

Para mais informações sobre as ataxias hereditárias, adquiridas e idiopáticas, veja o Mapa das Ataxias em https://www.ataxia.info/mapa-ataxias

Última atualização em 18-05-2023 por Márcio Galvão.

Algumas formas específicas de ataxia adquiridas (não hereditárias) podem ser "curadas" no sentido de que é possível eliminar seus sintomas. Por exemplo, se a pessoa tem ataxia por intolerância ao glúten, ficará bem se evitar o consumo desta substância. Infelizmente, para a maioria dos casos (incluindo todas as formas de ataxias hereditárias) a ataxia ainda não há cura, mas HÁ TRATAMENTO.

​

A ataxias hereditárias e boa parte das adquiridas ainda não têm cura, mas é possível tratar seus sintomas.

​* Fisioterapia neurofuncional, exercícios (sobretudo bicicleta ergométrica) e outras atividades físicas regulares (Yoga, Pilates, hidroginástica etc.) são recomendados (dentro das possibilidades de cada um).

* Para reduzir o risco de quedas em função das dificuldades de equilíbrio ao caminhar pode-se adotar bengalas, andadores ou cadeira de rodas, dependendo da necessidade em função do estágio da doença.

* Fisioterapia ocupacional e algumas adaptações em casa e nos hábitos diários podem ajudar (ex. instalar barras de apoio nos corredores e banheiros, cadeira para banho, luzes para iluminação noturna, reposicionar os móveis para facilitar a mobilidade, remover tapetes para não tropeçar, utilizar copos com tampa e canudo, calçados com sola antiderrapante e fáceis de calçar etc.).

* Descansar sempre que necessário (ataxia pode causar fadiga), e é importante ter um sono noturno de boa qualidade. No caso de dificuldades para dormir, consultar o médico, pois há medicamentos que podem ajudar (por exemplo, óleo de Canabidiol).

* Manter uma alimentação saudável e com boa hidratação.

* Suplementos (ex. Coenzima Q10) e vitaminas (D, B12 etc.) podem ser recomendados (consultar o médico para avaliar a necessidade - não consumir vitaminas e suplementos sem supervisão médica).

* Convém controlar o peso para evitar dificuldades ainda maiores na mobilidade.

* Para a diplopia (visão dupla) causada por ataxia o uso de óculos com lentes de prisma pode ajudar. No caso de Nistagmo, há medicamentos que podem ajudar. Consultar o neurooftalmologista no caso de aparecimento destes sintomas.

* No caso de espasticidade, consultar o neurologista, pois há medicamentos que podem ajudar (ex. Baclofeno).

* No caso de dores neuropáticas (dores ou sensações desconfortáveis devido à lesão e/ou mau funcionamento dos nervos) consultar o neurologista, pois há medicamentos que podem ajudar (ex. Gabapentina).

* No caso de tonturas e/ou vertigens, se tais sintomas se manifestarem, consultar o neurologista pois já medicamentos que podem ajudar. Também é recomendável fisioterapia específica para tratamento de problemas vestibulares.

* Para a disartria, se tal sintoma se manifestar, recomenda-se terapia especializada de fala (fonoaudiologia). Dependendo do estágio pode-se avaliar o uso de dispositivos de assistência para a comunicação (disponíveis para smartphone, computador, iPad etc.).

* Para a disfagia, caso ocorra em estágios mais avançados da doença, também se recomenda consulta ao fonoaudiologista - há exercícios que podem ajudar na deglutição, reduzindo o risco de engasgos que possam causar pneumonia aspiratória.

* No caso de tremores, consultar o neurologista pois há medicamentos que podem ajudar (ex. Prolopa).

* Evitar (tanto quanto possível) o estresse, que em geral piora os sintomas da ataxia.

* Se necessário, há medicações para o manejo da ansiedade e da depressão. Procurar o médico para avaliar as alternativas mais adequadas.

[Nota MG]: Em fevereiro de 2023 foi aprovado pela FDA o primeiro medicamento para ataxias no mundo, no caso, para a ataxia de Friedreich, o SKYCLARYS, desenvolvido pela Reata Pharmaceutics. Este medicamento ainda não é uma cura, mas é capaz de modificar o curso da doença, retardando sua progressão.

Ver https://youtu.be/oW3KTGv4rUE?si=V88gL1YNTRE7M48H

Há muitas pesquisas em andamento visando a aprovação pela FDA de outras terapias e remédios que possam curar ou retardar a progressão de diferentes tipos de ataxias. Se você tem ataxia, procure se manter informado.

Última atualização em 18-05-2023 por Márcio Galvão.

Há várias pesquisas, estudos de história natural, estudos de vida real e ensaios clínicos para testar medicamentos para ataxias que são realizados por diferentes laboratórios e universidades em todo o mundo. A participação do Brasil nestes estudos é importante para a evolução das pesquisas sobre ataxias por aqui, e o Brasil tem excelentes pesquisadores na USP, na UNICAMP e outros centros de excelência acadêmica.

​

Para que brasileiros com ataxias tenham maior chance de participar destes estudos (ou seja, para que o Brasil seja incluído na lista de locais onde o estudo será realizado) é extremamente importante que os pacientes com diagnóstico façam cadastro na Abahe (Associação Brasileiro de Ataxias Hereditárias e Adquiridas). Quem é invisível fica esquecido.

Existem milhares de portadores de ataxias no Brasil e o cadastro da Abahe dá a estas pessoas a chance de serem contactadas durante a fase de recrutamento dos estudos clínicos ou estudos de vida real ou ainda de história natural da doença, para informar se desejam participar. A existência deste cadastro organizado e cujos dados são mantidos com a devida confidencialidade é fundamental para que as grandes empresas farmacêuticas decidam investir os milhões de Reais em taxas para aprovar o registro de comercialização do remédio no país.

​

Nota! Além do cadastro na Abahe, que facilita o recrutamento inicial, há critérios técnicos que o paciente precisa satisfazer para sua inclusão voluntária no estudo. Estes critérios de inclusão (ou exclusão) visam a segurança dos pacientes. Ou seja, embora seja muito importante, ter cadastro na Abahe não garante que este ou aquele paciente será aceito neste ou naquele ensaio clínico. Esta decisão segue critérios técnicos pelos organizadores dos estudos e foge do escopo de atuação da Abahe, que modo geral colabora na fase de recrutamento.

​

O cadastro na Abahe é fundamental para quem tem ataxias hereditárias ou adquiridas. A doença é rara, mas quem tem não precisa ser invisível.

Última atualização em 18-05-2023 por Márcio Galvão.

Sim. Qualquer pessoa que tem ataxia e pegar uma infecção (ex. COVID, infecção urinária etc.) deve tratar a infecção, caso contrário alguns sintomas da ataxia poderão piorar. Naturalmente, qualquer pessoa com infecção precisa se tratar, mas no caso de atáxicos isso é especialmente importante.

Em um webinar, a Dra. Susan Perlman (especialista em ataxias) recomendou atenção com a "COVID longa", que ainda não é bem compreendida e pode deixar sequelas neurológicas e diversas outras, e está trazendo preocupações em todo o mundo. A mensagem importante aqui é que "alguns sintomas da ataxia podem piorar com infecções".

Fonte: [1]

Última atualização em 09-04-2023 por Márcio Galvão.

A escala SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) é específica para quantificar a progressão de ataxias, tando em crianças quanto em adutos. Tem oito itens que medem comprometimentos que ocorrem tipicamente em ataxias cerebelares. Cada item recebe uma pontuação, e a pontuação é acumulada, podendo ao final variar entre 0 pontos (ausência de ataxia) até 40 pontos (ataxia mais grave).

Os itens avaliados na SARA são Marcha, Postura, Sentar, Distúrbio da fala (disartria), Teste de perseguição de dedo, Teste nariz-dedo, Movimento alternado rápido das mãos e Deslizamento calcanhar-joelho-tornozelo.

Uma outra escala alternativa para avaliar a progressão de ataxias é a f-SARA, que tem apenas 4 categorias (caminhar, ficar em pé, sentar e falar).

Para mais informações ver https://www.physio-pedia.com/Scale_for_the_Assessment_and_Rating_of_Ataxia_(SARA)

Última atualização em 11-11-2024 por Márcio Galvão.

Depende do tipo de ataxia.

As ataxias hereditárias são doenças degenerativas do sistema nervoso, ou seja, progridem com o tempo. A taxa da progresssão, entretanto, pode variar bastante. A Dra. Susan Perlman (especialista em ataxias) respondeu que há alguns tipos de ataxia (como a ataxia espinocerebelar tipo 5, ou SCA5) que podem progredir muito lentamente.

[Nota MG]: A SCA5 também é chamada de “Lincoln’s Disease” pois há uma família de portadores que é descendente do Presidente Abraham Lincoln. Para mais informações, veja a Ficha da SCA5 em https://www.ataxia.info/ficha-sca5

De modo geral, as ataxias hereditárias têm progressão lenta, e se a pessoa detectar que de uma hora para outra parece que a progressão está acelerando deve verificar se mudou algo na rotina recentemente, que pode estar agravando sintomas (mudança na rotina de exercícios? Crise conjugal? Aumento de estresse? Problemas financeiros? Pegou alguma infeção, incluindo COVID, que pode desencadear processos inflamatórios? Mudou recentemente de dieta? Ficou diabético e não sabe? Começou a tomar bebidas alcoólicas? Etc.).

Por outro lado, existem ataxias adquiridas (não hereditárias) que manifestam sintomas, mas não são doenças degenerativas (por exemplo, ataxia causada por algum acidente que produza lesão no cerebelo) e não vão "progredir" no tempo no mesmo sentido das ataxias hereditárias. Vale destacar também que algumas ataxias adquiridas podem "parar de progredir" se o fator que causa a ataxia for controlado. Por exemplo, se a pessoa tem ataxia por intolerância ao glúten, poderá "estacionar" (no sentido de evitar os sintomas) se evitar o consumo de glúten.

Para mais informações sobre os diferentes tipos de ataxias e suas progressões, ver Mapa das Ataxias em https://www.ataxia.info/mapa-ataxias

Última atualização em 18-05-2023 por Márcio Galvão.

O impacto na saúde de cuidadores de pacientes com doenças raras e graves é significativo, afetando tanto o bem-estar físico quanto o psicológico. Cuidar de alguém em uma situação dessas muitas vezes envolve longas horas de dedicação, altos níveis de estresse e um impacto emocional profundo. Aqui estão alguns dos principais efeitos:

1. Saúde Mental:

• Estresse crônico: Cuidadores frequentemente lidam com estresse constante devido às responsabilidades e incertezas associadas à condição do paciente.

• Depressão e ansiedade: A carga emocional de cuidar de alguém com uma doença grave ou rara pode levar a um aumento de problemas de saúde mental, como depressão e ansiedade.

• Isolamento social: O tempo dedicado aos cuidados pode diminuir o contato social, levando ao isolamento, o que agrava os problemas de saúde mental.

2. Saúde Física:

• Fadiga e esgotamento: Cuidadores muitas vezes sacrificam o próprio descanso, resultando em esgotamento físico e mental.

• Problemas musculoesqueléticos: Realizar tarefas físicas, como ajudar o paciente a se mover ou realizar atividades diárias, pode causar dores nas costas, articulações e músculos.

• Comprometimento do sistema imunológico: O estresse e a falta de descanso podem enfraquecer o sistema imunológico, tornando o cuidador mais suscetível a doenças.

3. Impacto Econômico e Social:

• Dificuldades financeiras: Muitos cuidadores acabam reduzindo a carga de trabalho ou até deixando seus empregos para se dedicarem ao cuidado, o que pode gerar estresse financeiro.

• Desequilíbrio vida-trabalho: A falta de tempo para si mesmos, junto com a necessidade de equilibrar o cuidado com outras responsabilidades, pode resultar em exaustão.

4. Sobrecarga emocional:

• Culpa e frustração: Cuidadores podem sentir culpa por não conseguirem dar atenção suficiente a outras áreas da vida ou por não verem melhorias na condição do paciente. A frustração de não ter controle sobre a doença também é comum.

• Luto antecipatório: Em doenças graves, os cuidadores podem enfrentar o luto antecipado, preparando-se emocionalmente para a possível perda do ente querido.

5. Suporte Insuficiente:

• Muitos cuidadores relatam a falta de suporte profissional ou emocional adequado, aumentando a sensação de estarem sobrecarregados e sozinhos na jornada de cuidado.

Para mitigar esses impactos, é essencial que cuidadores recebam suporte psicológico, tenham acesso a programas de descanso e possuam redes de apoio, tanto familiares quanto de profissionais da saúde. Políticas públicas e organizações de apoio também desempenham um papel importante no alívio dessa carga.Há grupos de suporte específicos para parentes e cuidadores que podem ajudar, bem como buscar aconselhamento psicológico.

Há grupos de suporte específicos para parentes e cuidadores que podem ajudar, bem como buscar aconselhamento psicológico.

Resposta gerada com apoio de IA Generativa (ChatGPT).

Última atualização em 16-10-2024 por Márcio Galvão.

Sim, existe uma relação entre Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e algumas ataxias espinocerebelares (em particular a SCA2), devido a sobreposição genética, clínica e de mecanismos moleculares. Estudos apontam que certas mutações genéticas podem estar presentes em ambas as condições, gerando características compartilhadas.

Sobreposição genética:

• O gene C9orf72, associado à ELA, também pode estar envolvido em condições com manifestações ataxicas.

• Mutações no gene ATXN2, relacionado à SCA2, foram identificadas em pacientes com ELA, com expansões intermediárias aumentando o risco para ELA.

Sobreposição clínica:

• Sintomas de fraqueza muscular na ELA podem coexistir com instabilidade e descoordenação, características das ataxias espinocerebelares.

• Indivíduos diagnosticados com ELA podem apresentar sinais ataxicos, exigindo revisões diagnósticas.

Mecanismos comuns

• Ambos os distúrbios compartilham alterações em vias celulares, como disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e agregação proteica.

A sobreposição genética e clínica exige diagnóstico diferencial cuidadoso, geralmente envolvendo testes genéticos. Essa conexão também pode direcionar terapias para ambas as condições, já que há compartilhamento de vias moleculares subjacentes. Assim, a interação entre ELA e ataxias espinocerebelares revela novas possibilidades de estudo e tratamento.

Porém, é importante entender que SCA2 não é ELA, não produz os mesmos sintomas e não progride como a ELA.

Saiba mais sobre a ELA.

Para mais informações sobre a ataxia SCA2, ver https://www.ataxia.info/ficha-sca2

Última atualização em 19-11-2024 por Márcio Galvão.

O uso da expressão “portador de ataxia" é incorreto, clínica e politicamente. “Portador” é quem tem a doença (carrega o gene com a mutação) mas não desenvolve sintomas. “Paciente” é quem tem a doença (herdou o gene com mutação) e desenvolve sintomas.

Por exemplo, nas ataxias com transmissão autossômica recessiva (como a ataxia de Friedreich) os pais (ambos) têm o gene com a mutação (portanto, são “portadores”) mas eles próprios não desenvolvem os sintomas da doença. Já os filhos deles que herdam um gene mutante do pai e outro da mãe vão desenvolver os sintomas da ataxia de Friedreich (e portanto são “pacientes”).

Assim, quem tem sintomas de ataxia é "paciente".

A propósito, a ONU tem uma orientação de que não se utilize o termo “portador de deficiência” para quem tem doenças raras (incluindo as ataxias).

O recomendável é “pessoa com doença rara” ou “paciente com doença rara”.

Última atualização em 10-04-2023 por Márcio Galvão.

De forma geral, as diretrizes para a doação de sangue se concentram em garantir que o doador esteja em boas condições de saúde e possa passar pelo procedimento com segurança, sem que sua condição coloque em risco a qualidade do sangue ou a própria segurança do processo. A ataxia SCA3 não é uma doença contagiosa, e não há nos manuais e diretrizes internacionais de transfusão (como os emitidos pela Organização Mundial da Saúde ou associações nacionais de bancos de sangue), uma contraindicação específica para pessoas com ataxia espinocerebelar SCA3, desde que outros critérios de saúde estejam atendidos .

No entanto, é importante considerar a condição clínica do doador. A SCA3 é uma doença progressiva que pode afetar a mobilidade e a coordenação. Se os sintomas forem significativos a ponto de dificultar a permanência confortável e segura no processo de coleta (por exemplo, por meio de dificuldades em sentar ou manter uma posição adequada durante a doação), o centro de doação pode optar por postergar ou contraindicar a doação naquele momento.

Em resumo, a SCA3 não impede automaticamente a doação de sangue. A elegibilidade dependerá da avaliação clínica individual e das diretrizes específicas do serviço de coleta de sangue. Recomenda-se que o interessado procure seu médico e informe-se junto ao centro de doação para uma análise completa do seu caso.

Resposta gerada com apoio de inteligência artificial.

Última atualização em 20/03/2025 por Márcio Galvão.