Ataxia:
SCA8 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 8)
GENES RELACIONADOS:
ATXN8, ATXN8OS
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN8, ATXN8OS -> Mutação por expansão CTG e CAG
LOCALIZAÇÃO:
Cromossoma 13. ATXN8 em (13q21), ATXN8OS em (13q21.33)
HERANÇA:
Autossômica Dominante
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO:
21/04/2025 por Márcio Galvão
Conteúdo gerado com apoio de IA Generativa, revisado pelo autor.
Ficha SCA8
1. SOBRE A SCA8
A ataxia espinocerebelar tipo 8 (SCA8) é um dos tipos de ataxias dentro de um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso central. Assim como várias outras ataxias hereditárias, a SCA8 é o resultado de defeitos (mutações) genéticas que levam ao comprometimento de fibras nervosas específicas que carregam mensagens do e para o cérebro, resultando em degeneração do cerebelo (o centro de coordenação do cérebro) [1].
Penetrância incompleta
Uma característica marcante da SCA8 (ataxia espinocerebelar tipo 8) é sua penetrância incompleta e altamente variável. A maioria dos indivíduos que possuem as mutações genéticas que causam a SCA8 permanece assintomática ao longo da vida, Em um importante estudo conduzido por Barbara A Perez e equipe [9] envolvendo múltiplas famílias com diagnóstico molecular confirmado de SCA8 verificou-se que em 82% das famílias estudadas apenas um indivíduo apresentava sintomas da SCA8, embora outros membros da família também apresentassem a mutação. Em um subconjunto menor (cerca de 5% das famílias), os pais portadores da mutação eram assintomáticos, enquanto vários filhos apresentavam a forma clínica da doença.
Dificuldades no diagnóstico
A baixa penetrância é um dos aspectos mais notáveis da SCA8 e representa um desafio diagnóstico importante, especialmente considerando que a doença é herdada de forma autossômica dominante. Por esse motivo, muitos pacientes sintomáticos com SCA8 não relatam histórico familiar evidente de ataxia, o que contrasta com o padrão típico das demais SCAs e pode atrasar o diagnóstico clínico e genético. Além disso, o risco de transmissão intergeracional permanece elevado, uma vez que indivíduos assintomáticos podem transmitir a mutação expandida a seus descendentes, que por sua vez podem manifestar sintomas da SCA8, possivelmente por fenômenos como expansão adicional das repetições, instabilidade somática, ou interação com outros alelos modificadores. Para mais informações, ver Seção 5. Herança.
A SCA8 possui um mecanismo genético bastante atípico e complexo, envolvendo a dupla transcrição (de dois genes) localizados em uma mesma região genômica (no cromossomo 13. Vejamos quais são os dois genes envolvidos.
Mecanismo genético da SCA8
A ataxia SCA8 foi inicialmente descrita em um artigo de pesquisa em 1999, tendo sido descoberta por um grupo de pesquisadores liderados pela Dra. Laura Ranum [7]. Na maioria das ataxias espinocerebelares que já haviam sido identificadas antes da SCA8 (as ataxias SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7) os sintomas eram causados por repetições expandidas do nucleotídeo CAG (que forma o aminoácido glutamina) em diferentes genes, ou seja, todas estas eram doenças PolyQ, onde existe um número excessivo de glutaminas repetidas nas proteínas sintetizadas pelos genes com mutação.
A SCA8 foi a primeira ataxia espinocerebelar a ser descoberta causada por uma expansão diferente da CAG, e envolvendo dois genes diferentes, ambos localizados no cromossoma 13:
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Gene ATXN8OS - O gene ATXN8OS é um gene não codificante. Ele é transcrito em RNA, mas não expressa uma proteína funcional. Sua função está provavelmente ligada a regulação gênica, estrutura do RNA ou mecanismos epigenéticos. Na ataxia SCA8 se verifica uma mutação neste gene - uma expansão da repetição CTG (Citosina, Timina, Guanina).
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Gene ATXN8 - O gene ATXN8 é um gene codificante, ou seja, seu RNA mensageiro (mRNA) é traduzido em uma proteína. Neste gene ocorre na SCA8 uma mutação diferente, uma expansão de repetições é dos nucleotídeos CAG (Citosina, Adenina, Guanina).
Assim, para resumir dizemos que a SCA8 envolve "repetições CTG·CAG expandidas nos genes ATXN8OS/ATXN8".
A estrutura de DNA humano é composta por duas fitas de nucleotídeos que ficam torcidas na forma de uma hélice dupla. Observe na Figura 1 que na hélice dupla do DNA o gene ATXN80S (onde ocorre a expansão CTG) está em uma fita, enquanto o gene ATXN8 (onde ocorre a expansão CAG) está na outra fita. Ou seja, ambos os genes estão sobrepostos na mesma região do cromossomo 13, mas estão em fitas diferentes. Veja a Figura 1.
Figura 1 crédito - NAF webinar Research and Treatment Development for SCA8, Dr. Hannah Shorrock [8].
O DNA é formado por duas fitas complementares. No exemplo da Figura 1, temos uma sequência de repetições CTG em uma fita (onde está o gene ATXN8OS) e uma sequência de repetições CAG na outra fita (gene ATXN8):
Fita 1: CTG CTG CTG ... - (ATXN8OS)
Fita 2: GAC GAC GAC ... - (ATXN8)
O CTG repetido na fita sentido (ATXN8OS) é complementar ao CAG na fita antissenso (ATXN8). Ou seja, a mesma expansão aparece em ambas as fitas. Assim, see houver (por exemplo) 100 repetições CTG no gene ATXN8OS, então haverá 100 repetições CAG no gene ATXN8. Deste modo ocorrem duas mutações "do mesmo tamanho" mas em dois genes diferentes, gerando dois mecanismos diversos que são tóxicos para as células nervosas, contribuindo para a patogênese da SCA8. Essa dualidade explica por que a SCA8 é considerada uma doença de "dupla patologia".
Patogênese da SCA8
Acredita-se que as mutações em ambos os genes contribuem para a patologia, mas por mecanismos distintos:
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A expansão CAG no ATXN8 (codificante) pode produzir proteínas anormais com poliglutaminas expandidas, que se agregam e danificam neurônios (mecanismo comum em ataxias como SCA1, SCA3, etc.).
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A expansão CTG no ATXN8OS (não codificante) contribui para a patogênese da SCA8 por produzir RNA tóxico e pelo efeito da tradução RAN.
Embora o gene ATXN8 tenha potencial codificante, com uma sequência CAG que teoricamente produz uma proteína com repetições de glutamina (PolyQ), a contribuição da mutação do gene ATXN8 na SCA8 seria secundária, sendo a principal causa dos sintomas o RNA Tóxico e as "proteínas RAN" resultantes da mutação no gene ATXN80S.
RNA Tóxico
O número excessivo de repetições CTG em função de mutação no gene ATXN80S resulta em um RNA expandido tóxico que interfere em diversos mecanismos celulares [7].
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Formação de focos nucleares de RNA tóxico que sequestram proteínas reguladoras;
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Disfunção na transcrição gênica (a transcrição é o processo pelo qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar uma molécula de RNA).
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Disfunção na autofagia.
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Disfunção no sistema ubiquitina-proteassoma, responsável pela degradação de proteínas malformadas;
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Comprometimento da transmissão sináptica e da homeostase celular.
Toxidade por "proteínas RAN"
Há também a possibilidade de tradução não canônica do RNA por meio do mecanismo conhecido como Repeat-Associated Non-AUG (RAN), que pode gerar proteínas tóxicas ("proteínas RAN") mesmo na ausência de um códon de iniciação convencional, As "proteínas RAN" são a PoliLeucina, PoliAlanina e PoliSerina. São proteínas de alto peso molecular com centenas de aminoácidos, capazes de formar agregados insolúveis no citoplasma ou núcleo celular e interferir em processos celuares críticos, contribuindo para a neurotoxicidade observada na SCA8 que pode causar a morte de neurônios do cerebelo.
A perda neuronal no cerebelo é tipicamente verificada através de exames de imagem que mostram atrofia cerebelar, e é a causa dos sintomas da ataxia.
Interrupções CCG•CGG
Além da exisência da expansão CTG·CAG o risco de desenvolver sintomas da SCA8 é aumentado pela presença de interrupções CCG•CGG dentro da sequência repetitiva expandida CTG·CAG, que podem alterar a estabilidade da repetição, modular a toxicidade do RNA e influenciar a eficiência da tradução RAN (ver Seção 7. Informações Adicionais).
A Figura 2 (gerada pelo autor com apoio de Inteligência Artificial) ilustra de forma simplificada a patogênese da SCA8.
2. SINTOMAS TÍPICOS
Os sintomas típicos da SCA8 incluem ataxia cerebelar de progressão lenta, geralmente iniciando na terceira a quinta década de vida, e também podem ocorrer manifestações extracerebelares [5]:
Manifestações cerebelares típicas:
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Ataxia de Marcha: Instabilidade ao caminhar, com aumento da base de sustentação.
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Ataxia de Membros: Dificuldade em movimentos precisos (ex.: dismetria, disdiadococinesia).
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Disartria, caracterizada por articulação lenta, hesitante e por vezes explosiva.
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Anormalidades nos movimentos oculares (por exemplo, nistagmo, perseguição anormal e sacadas anormais)
Manifestações extracerebelares (comuns em fases mais avançadas):
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Comprometimento do neurônio motor superior:
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Hiperreflexia (reflexos tendinosos profundos aumentados);
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Espasticidade;
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Sinal de Babinski positivo.
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Sinais extrapiramidais:
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Tremor de repouso ou de ação;
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Distonia Focal: Contrações musculares sustentadas (ex.: pescoço, mãos);
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Fenótipos parkinsonianos em casos raros (bradicinesia, rigidez).
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Sinais do tronco encefálico:
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Disfagia: Dificuldade de deglutição (fase moderada a avançada);
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Tosse Ineficaz: Risco aumentado de pneumonias aspirativas;
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Neuropatia sensorial periférica:
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Perda de Sensibilidade Vibratória e Proprioceptiva: Mais comum em membros inferiores;
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Abolição de reflexos tendinosos profundos em membros inferiores.
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Sintomas cognitivos e afetivos:
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Lentidão psicomotora;
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Déficits de atenção e memória de trabalho;
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Disfunção executiva leve;
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Em alguns casos, quadro compatível com a síndrome cognitivo-afetiva cerebelar.
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A progressão da SCA8 é lenta, ocorrendo em geral durante décadas. A expectativa de vida não é afetada. Complicações como disfagia grave podem impactar a qualidade de vida em estágios avançados [5].
3. IDADE DOS SINTOMAS
O início dos sintomas ocorre tipicamente na idade adulta (em geral entre a terceira e a quinta década de vida), embora existam casos juvenis e tardios documentados [5]. A idade exata de início dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa, mesmo dentro de uma mesma família.
4. ANTECIPAÇÃO
A fonte [5] informa que não foi observada correlação entre a quantidade de repetições CTG·CAG e a idade de aparecimento dos sintomas (onset), ou a severidade da doença.
Vale ressantar que embora na SCA8 a quantidade de repetições CTG·CAG nos genes ATXN8OS/ATXN8 isoladamente não pareça afetar a idade de surgimento dos sintomas, pacientes com interrupções CCG ou CGG dentro da repetição expandida CTG·CAG apresentam maior risco de desenvolver a doença (maior penetrância), e ocorre também maior probabilidade de ocorrer a antecipação dos sintomas. Como já mencionado, a existência destas interrupções torna a mutação mais tóxica para as células. Neste caso a idade do surgimento dos sintomas está inversamente correlacionada com o número de interrupções CCG•CGG (quanto mais interrupções, mas cedo surgem os sintomas), e não com a quantidade de repetições CTG·CAG.
5. HERANÇA
A SCA8 é uma doença com herança autossômica dominante. Isto significa que indivíduos de ambos os sexos têm a mesma probabilidade de herdar uma cópia (alelo) dos genes com mutação e se tornarem portadores da mutação. Um filho de uma pessoa com SCA8 tem 50% de probabilidade de herdar cópias dos genes alterados (considerando que apenas um dos pais é portador da mutação, ou seja, a mãe ou o pai biológico). No caso da SCA8, a mutação é herdada como um único bloco genético - se o indivíduo herdar o alelo expandido, ele herdará a mutação no gene ATXN8 e também a mutação no gene ATXN8O, porque elas são fisicamente a mesma expansão no mesmo trecho do DNA, apenas em direções opostas.
Dominante, mas pode ser confundida com recessiva ou mesmo esporádica
Como vimos, a SCA8 é geneticamente mais complexa dos que as outras SCAs em dois sentidos. Primeiro, a doença envolve mutações em dois genes diferentes (ATXN8 e ATXN8OS), com expansões de repetições nos nucleotídeos CTG e CAG. Além disso a SCA8 tem baixa penetrância e nem todas as pessoas que herdam os genes mutantes desenvolvem a doença. Há relato de casos de SCA8 em uma pessoa sem que exista histórico familiar (outros parentes afetados, da mesma geração ou de gerações anteriores). Neste sentido, a SCA8 pode ser confundida com uma ataxia esporádica ou recessiva, enquanto ainda se busca um diagnóstico. (ver Seção 7. Informações Adicionais).
Faixas de expansão para a SCA8
Uma dificuldade em reproduzir as faixas de expansão que podem causar a ataxia SCA8 é que faixas diferentes são citadas por diferentes fontes. Relembrando:
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As repetições CTG expandidas ocorrem no gene ATXN80S
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As repetições CAG expandidas ocorrem no gene ATXN8
Em um webinar com a Dr. Hannah Shorrock [8] foram apresentadas as seguintes faixas de expansão para apoio ao diagnóstico da SCA8 (ver Figura 1):
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Normal: De 15 até 34 repetições
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Intermediário: De 34 até 89 repetições
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Expandido: De 89 até 250 repetições
A expansão (CTG·CAG)n é altamente instável e quase sempre muda de tamanho durante a transmissão. A expansão tem a tendência de aumentar durante a transmissão materna, e de se contrair (diminuir) durante a transmissão paterna [5]. Assim, diferentemente do que ocorre em outras ataxias espinocerebelares (SCAs), na SCA8 a penetrância da doença tende a ser maior com transmissão maternal [7].
Nota: "Autossômica" significa que o gene está localizado em qualquer cromossoma com exceção dos cromossomas sexuais X e Y. Os genes, assim como os cromossomas, normalmente existem em pares (temos um par de cada gene, uma cópia do gene é herdada da mãe, outra do pai). "Dominante" significa que apenas uma cópia do gene responsável (um alelo) herdada do pai ou da mãe é suficiente para transmitir uma característica física (como a presença de covinhas nas bochechas), ou uma doença genética (como as ataxia hereditárias) de uma geração (pais) para a seguinte (filhos).
Figura 3 - Fonte: MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine.
6. PREVALÊNCIA
Estima-se que a ocorrência da SCA8 seja inferior a 1 caso por 100.000 indivíduos, caracterizando-a como uma condição rara .
A fonte [5] cita que a SCA8 pode representar entre 2% e 5% dos casos de ataxias com herança autossômica dominante. Estudos epidemiológicos globais são limitados, mas a SCA8 é reconhecidamente menos comum do que outras SCAs, como SCA1, SCA2, SCA3 (a mais prevalente) e SCA6.
As seguintes informações sobre a prevalência da SCA8 também estão disponíveis [4]:
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A SCA8 é particularmente prevalente na população finlandesa, sendo a principal causa de ataxia hereditária dominante no país .
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Índia, México e Japão: Nesses países, a SCA8 é considerada rara, com frequência significativamente menor em comparação com outras formas de ataxia.
7. INFORMAÇÕES ADICIONAIS
Como vimos, a ataxia SCA8 é bastante complexa pois envolve dois genes e dois tipos de expansão (repetições excessivas) de trinucleotídeos, no caso, as expansões CTG e CAG. Além disso, as fontes [9, 10] explicam que alguns pacientes podem ter interrupções dentro da sequência que se repete, e que estas interrupções atuam como um modificador genético que pode aumentar o risco do portador desenvolver sintomas. Vejamos o que isto significa.
Interrupções dentro de expansões
Dentro de uma série de repetições de trinucleotídeos em um gene podem ocorrer interrupções ou variações na sequência. Essas interrupções podem ser de diferentes tipos, incluindo a presença de trinucleotídeos diferentes. Por exemplo, quando ocorre uma sequência CCG no interior de uma sequência de repetições CAG (como em CAG-CAG-CAG-CCG-CAG-CAG), dizemos que há uma "interrupção CCG na expansão CAG". Essas interrupções podem influenciar a expressão do gene e a severidade da doença associada.
Na ataxia SCA8, já foram reportadas interrupções dos tipos CCG,CTA, CTC, CCA e CTT dentro da repetição CTG expandida. As pesquisas [9] revelaram que a ocorrência de interrupções CCG ou CGG dentro da repetição expandida CTG·CAG tem um efeito mais tóxico para as células do que a simples existência das repetições expandidas CTG•CAG sem tais interrupções (Figura 2). Ou seja, estas interrupções aumentam a penetrância da doença, sendo neste caso também maior a probabilidade dos sintomas se manifestarem mais cedo (ver Seção 4. Antecipação).
O papel das interrupções CGG
Agora podemos entender melhor a razão de indivíduos com interrupções CGG dentro da repetição expandida CAG no gene ATXN8 por exemplo apresentarem maior risco de desenvolver sintomas da SCA8 - estas interrupções resultam em um número maior de erros de tradução RAN que geram as "Proteínas RAN", que são tóxicas para as células [8] como ilustrado na Figura 4. Nos indivíduos que apresentam interruções CGG dentro da expansão são geradas mais proteínas RAN, o que aumenta a toxidade (contribuindo para a morte dos neurônios), elevando portanto a penetrância da doença nestes indivíduos.
Figura 4 crédito - NAF webinar Research and Treatment Development for SCA8, Dr. Hannah Shorrock [8].
Em resumo:
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Uma expansão CTG•CAG nos genes ATXN8OS/ATXN8 já é suficiente para colocar um indivíduo em risco de desenvolver a ataxia SCA8. Entretanto, a penetrância é baixa e muitos portadores da expansão não apresentam sintomas.
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Para portadores da mutação que causa a SCA8, o risco de desenvolver sintomas da ataxia é aumentado pela presença de interrupções CCG•CGG dentro da repetição expandida CTG·CAG. Neste caso o risco de geração de proteínas RAN que são tóxicas é maior, contribuindo para a maior penetrância da ataxia SCA8 nestes indivíduos (manifestão de sintomas) e também maior probabiidade de ocorrer antecipação dos sintomas.
Diagnóstico - O diagnóstico da SCA8 pode ser feito com teste genético molecular (exame de DNA) para detectar mutações nos genes ATXN8 e ATXN8OS (com expansões de repetições nos nucleotídeos CTG e CAG). O exame genético é especialmente recomendado recomendado se já houver alguém na família com diagnóstico fechado (histórico familiar positivo para SCA8). Antes da solicitação de testes genéticos, o neurologista tipicamente faz exames clínicos neurológicos para análise de sintomas que podem se manifestar na SCA8, além de avaliar histórico familiar.
Observar que o diagnóstico pode ser difícil. Dado que em função da baixa penetrância da ataxia SCA8 não é certo que os sintomas da doença vão se manifestar mesmo nos indivíduos que são portadores da mutação, pode ocorrer que pais que permanecem assintomáticos transmitam os genes com mutação para gerações futuras, e em alguma destas transmissões a mutação poderá se expandir em função de sua instabilidade, podendo se tornar patológica e causar os sintomas da doença. Assim, o filho terá sintomas sem que exista histórico familiar da doença. Assim, o médico não deve descartar a possibilidade de SCA8 apenas pelo fato do paciente não ter histórico familiar, ou de nenhum dos pais ter apresentado sintomas da doença.
Informações para ajudar no diagnóstico diferencial da SCA8 (em relação aos outros tipos de ataxias espinocerebelares) podem ser encontradas na seção Differential Diagnosis da fonte [5].
Nota: Embora o diagnóstico por teste genético possa ser difícil, demorado e caro, ele é importante, pois permite um melhor aconselhamento genético para os familiares (risco de transmissão da mutação para futuras gerações na família), um melhor manejo da doença, que estará bem determinada, e também possibilita a participação do paciente em ensaios clínicos para medicamentos para ataxias específicas.
8. TERAPIAS E MEDICAMENTOS EM TESTES PARA A SCA8
9. TRATAMENTOS
A ataxia SCA8 ainda não tem cura, mas é possível tratar sintomas visando melhor qualidade de vida e fornecer apoio contínuo ao paciente. É importante que os pacientes com SCA8 sejam acompanhados por um neurologista e uma equipe médica multidisciplinar e especializada, com a inclusão gradual de novos profissionais de saúde na medida em que seja necessário em função dos sintomas (geneticista, neuro oftalmologista, fisioterapeuta neurofuncional, fisioterapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista etc.).
Seguem algumas recomendações gerais para o manejo de sintomas na SCA8:
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Fisioterapia neurofuncional, exercícios (sobretudo bicicleta ergométrica) e outras atividades físicas regulares (Yoga, Pilates, hidroginástica etc.) são recomendados (dentro das possibilidades de cada um).
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Para reduzir o risco de quedas em função das dificuldades de equilíbrio ao caminhar pode-se adotar bengalas, andadores ou cadeira de rodas, dependendo do estágio da doença.
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Fisioterapia ocupacional e algumas adaptações em casa e nos hábitos diários podem ajudar (ex. instalar barras de apoio nos corredores e banheiros, cadeira para banho, luzes para iluminação noturna, reposicionar os móveis para facilitar a mobilidade, remover tapetes para não tropeçar, utilizar copos com tampa e canudo, calçados com sola antiderrapante e fáceis de calçar etc.).
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Descansar sempre que necessário, e é importante ter um sono noturno de boa qualidade. No caso de dificuldades para dormir, consultar o médico, pois há medicamentos que podem ajudar (por exemplo, óleo de Canabidiol).
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Manter uma alimentação saudável e com boa hidratação.
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Suplementos e vitaminas podem ser recomendados (consultar o médico para avaliar a necessidade - não consumir vitaminas e suplementos sem supervisão médica).
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Convém controlar o peso para evitar dificuldades ainda maiores na mobilidade.
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No caso de Nistagmo, há medicamentos que podem ajudar. Consultar o neurooftalmologista no caso de aparecimento deste sintoma.
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No caso de espasticidade, consultar o neurologista pois há medicamentos que podem ajudar (ex. Baclofeno).
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Para a disartria, se tal sintoma se manifestar, recomenda-se terapia especializada de fala (fonoaudiologia). Dependendo do estágio pode-se avaliar o uso de dispositivos de assistência para a comunicação (disponíveis para smartphone, computador, iPad etc.).
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Para a disfagia, caso ocorra em estágios mais avançados da doença, também se recomenda consulta ao fonoaudiologista - há exercícios que podem ajudar na deglutição, reduzindo o risco de engasgos que possam causar pneumonia aspiratória.
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Evitar (tanto quanto possível) o estresse, que em geral piora os sintomas da ataxia.
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Se necessário, há medicações para o manejo da ansiedade e da depressão. Procurar o médico para avaliar as alternativas mais adequadas.
Nota! Alguns pacientes com ataxias cerebelares diversas relatam benefícios e melhoria de sintomas de ataxia após sessões de neuromodulação ou estimulação cerebelar não invasiva, por exemplo, a estimulação transcraniana por corrente contínua (tDCS), ou estimulação magnética transcraniana (TMS) com fisioterapeutas certificados. Observar que embora já esteja sendo comercializada esta terapia ainda não foi aprovada pela FDA nos Estados Unidos (ou pela ANVISA no Brasil) para tratamento de ataxias (ou seja, trata-se de tratamento experimental e sem garantias).
Veja informações sobre medicamentos para sintomas de ataxias.
Veja informações sobre tratamentos e cuidados para os pacientes.
Veja informações para quem tem diagnóstico recente.
Veja informações sobre Grupos de Suporte para pacientes e cuidadores.
10. REFERÊNCIAS
As referências abaixo englobam fontes acadêmicas e de organizações especializadas que embasaram as informações desta ficha técnica, incluindo artigos revisados por pares, repositórios genéticos – OMIM, resumos de literatura – GeneReviews, e materiais informativos de fundações de ataxia. Para mais informações, consulte a lista de Referências do ataxia.info.
Ref #1
Fonte:
NAF (National Ataxia Foundation)
© Copyright National Ataxia Foundation
Idioma:
Inglês
Data:
Revised 01/2018
Ref #2
Fonte:
NAF (National Ataxia Foundation)
© Copyright National Ataxia Foundation
Idioma:
Inglês
Data:
Não disponível
Ref #3
Fonte:
GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center.
Copyright © National Center for Advancing Translational Sciences - National Institutes of Health (NIH) ©.
Idioma:
Inglês
Data:
Last Updated: November 2023
Ref #4
Fonte:
NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER (Alan Pestronk, MD)
Washington University, St. Louis, MO - USA
Idioma:
Inglês
Data:
Last Updated: Please see https://neuromuscular.wustl.edu/rev.htm
Ref #5
Fonte:
John Douglas Cleary, PhD, SH Subramony, MD, and Laura PW Ranum, PhD.NLM - GeneReviews © 1993-2019.
Copyright © GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle.
Idioma:
Inglês
Data:
Last Update: April 22, 2021
Ref #6
Fonte:
OMIM® - An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
Copyright © Johns Hopkins University.
Idioma:
Inglês
Data:
Edit History: terry : 12/22/2010
Ref #7
Fonte:
Presented by: Dr. Odinachi Oguh
YouTube - Copyright ® National Ataxia Foundation (NAF)
Idioma:
Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para outros idiomas.
Data:
Aug 18, 2023
Ref #8
Fonte:
Presented by: Dr. Hannah Shorrock
YouTube - Copyright ® National Ataxia Foundation (NAF)
Idioma:
Inglês. É possível habilitar legendas e configurar tradução automática das legendas para outros idiomas.
Data:
Aug 24, 2023
Ref #9
CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity
Fonte:
Barbara A Perez et al
Copyright ® EMBO Molecular Medicine 13: e14095
Idioma:
Inglês
Data:
Published online 11 October 2021
Ref #10
Fonte:
Written by Dr. Hannah K Shorrock - Edited by Dr. Larissa Nitschke
Copyright ® National Ataxia Foundation (NAF)
Idioma:
Inglês
Data:
Não disponível