Ataxia sheets
SCA1
ATAXIA: SCA1 (Spinocerebellar ataxia type 1)
GENES RELACIONADOS:
ATXN1
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN1 -> CAG expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 6 (6p22.3)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA2
ATAXIA: SCA2 (Spinocerebellar ataxia type 2)
GENES RELACIONADOS:
ATXN2
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN2 -> CAG expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 12 (12q24.12)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA3
ATAXIA: SCA3 (Spinocerebellar ataxia type 3)
GENES RELACIONADOS:
ATXN3
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN3 -> CAG expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 14 (14q32.12)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA5
ATAXIA: SCA5 (Spinocerebellar ataxia type 5)
GENES RELACIONADOS:
SPTBN2
TIPO DE MUTAÇÃO:
SPTBN2 -> Deletion point mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 11 (11q13.2)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA6
ATAXIA: SCA6 (Spinocerebellar ataxia type 6)
GENES RELACIONADOS:
CACNA1A
TIPO DE MUTAÇÃO:
CACNA1A -> CAG expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 19 (19p13.2)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA7
ATAXIA: SCA7 (Spinocerebellar ataxia type 7)
GENES RELACIONADOS:
ATXN7
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN7 -> CAG expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 3 (3p14.1)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA8
ATAXIA: SCA8 (Spinocerebellar ataxia type 8)
GENES RELACIONADOS:
ATXN8, ATXN8OS
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN8, ATXN8OS -> Mutation by CTG and CAG expansions
LOCALIZAÇÃO:
ATXN8 on chromosome 13 (13q21)
ATXN8OS on chromosome 13 (13q21.33)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA10
ATAXIA: SCA10 (Spinocerebellar ataxia type 10)
GENES RELACIONADOS:
ATXN10
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATXN10 -> ATTCT expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 22 (22q13.31)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA17
ATAXIA: SCA17 (Spinocerebellar ataxia type 17)
GENES RELACIONADOS:
TBP
TIPO DE MUTAÇÃO:
TBP -> Interleaved CAG/CAA Expansion
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 6 (6q27)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
SCA27B
ATAXIA: SCA27B (Spinocerebellar ataxia type 27B)
GENES RELACIONADOS:
FGF14
TIPO DE MUTAÇÃO:
FGF14 -> GAA repeat expansion (intronic)
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 13 (13q33.1)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
DRPLA
ATAXIA: DRPLA (Dentato-Red-Pale-Luisiana Ataxia)
GENES RELACIONADOS:
ATN1
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATN1 -> CAG expansion mutation
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 12 (12p13.31)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
Episodic Ataxias
ATAXIA: Episodic Ataxias (EA1, EA2, EA3, EA4, EA5, EA6, EA7, EA8)
GENES RELACIONADOS:
See Additional Information
TIPO DE MUTAÇÃO:
Several
LOCALIZAÇÃO:
Several
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Dominant
FAN
ATAXIA: FA or FRDA (Friedreich's Ataxia)
GENES RELACIONADOS:
FXN
TIPO DE MUTAÇÃO:
FXN -> Mutation by GAA expansion (96%) and point mutation by alteration or deletion (4%)
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 9 (9q21.11)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Recessive
AVED
ATAXIA: AVED (Ataxia with vitamin E deficiency)
GENES RELACIONADOS:
TTPA
TIPO DE MUTAÇÃO:
TTPA -> Pathogenic variants
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 8 (8q12.3)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Recessive
AT
ATAXIA: AT (Ataxia Telangiectasia)
GENES RELACIONADOS:
ATM
TIPO DE MUTAÇÃO:
ATM -> Pathogenic variants
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 11 (11q22.3)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Recessive
AOA
ATAXIA: AOA (Ataxia with Oculomotor Apraxia)
GENES RELACIONADOS:
APTX (AOA1), SETX (AOA2)
TIPO DE MUTAÇÃO:
APTX, SETX -> Pathogenic variants
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 9
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Recessive
SCAR9
ATAXIA: SCAR9 (Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 9)
GENES RELACIONADOS:
ADCK3
TIPO DE MUTAÇÃO:
ADCK3 -> Pathogenic variants
LOCALIZAÇÃO:
Chromosome 1 (1q42.13)
MODO DE TRANSMISSÃO:
Autosomal Recessive
References used in the Technical Data Sheets for ataxias
The information in the Ataxia Fact Sheets is based on reliable sources cited in the References section. However, as research progresses, many scientific articles undergo revisions and updates (that's okay, it's how science progresses), so there may be outdated or correctable information. The author may also have made errors of interpretation. The information is shared for informational and educational purposes only—for questions or to validate what you've read here, consult your neurologist. Please read the Disclaimer .