Este mês foi escolhido pois fevereiro é um mês raro!
Tem apenas 28 dias, em anos bissextos tem 29 dias, e assim foi escolhido o último dia de fevereiro em cada ano para ser o Dia Mundial das Doenças Raras.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) define doença rara como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. Já nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 200.000 pessoas da população. Um ponto importante é que existem muitas doenças já identificadas como raras (mais de 7.000), e a maioria tem causa genética. Esta data é importante para dar visibilidade aos milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com condições raras, de difícil diagnóstico, e muitas ainda sem cura.
A INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL VAI AJUDAR!
Há boas perspectivas para o uso da IA (inteligência artificial) para apoiar pesquisadores, seja para ajudar a identificar mutações genéticas difíceis de detectar por métodos tradicionais, seja no apoio em diagnósticos (interpretação de exames de imagem etc.). A IA também tem potencial para ajudar na descoberta de novas moléculas que podem virar medicamentos, ou mesmo para avaliar medicamentos já existentes que possam ser utilizados para doenças raras.
No campo das terapias genéticas, existem muitas pesquisas em terapias baseadas em RNA, capazes de "corrigir" ou ao menos atenuar impactos de mutações genéticas. Um exemplo são as terapias ASO (oligonucleotídeos antisense), que podem ser ajustadas para cada paciente, e utilizam o RNA mensageiro para "silenciar" genes com mutações que causam doenças, sem modificar o DNA do paciente. A empresa holandesa VICO Therapeutics já está fazendo testes de sua terapia ASO (VO 659) em pacientes humanos com doenças causadas por repetições expandidas de glutaminas (CAG), como a doença de Huntington e as ataxias espinocerebelares SCA1 e SCA3. Se a tecnologia se mostrar eficaz e segura, pacientes com ataxia SCA3 (Machado Joseph) poderão ter apenas o alelo com mutação do gene ATXN3 silenciado, evitando a expressão da proteína ataxina-3 mal formada que é tóxica para os neurônios, causando disfunções celulares ou mesmo a morte de células nervosas e produzindo sintomas da ataxia. Saiba mais em https://vicotx.com/
Também estão sendo pesquisados tratamentos mais avançados, como a edição genética por CRISPR, que permite alterar sequências de DNA com grande precisão com potencial para curar ou prevenir doenças genéticas.
Outra área em que a IA tem potencial para ajudar é no sequenciamento do genoma, já que a IA consegue analisar e detectar padrões em enormes volumes de dados. O sequenciamento genômico rápido com apoio da IA pode acelerar a identificação de problemas genéticos em todo o genoma do paciente (3 bilhões de pares de bases de DNA), enquanto os painéis genéticos tradicionais focam apenas em grupos específicos de genes para tentar diagnosticar doenças genéticas como muitos tipos de ataxias. Estas novas técnicas permitem que os médicos e pesquisadores identifiquem com maior velocidade e precisão mais genes que podem causar doenças, aumentando assim a possibilidade de diagnósticos genéticos definitivos. Assim, por exemplo, algumas ataxias que são idiopáticas (causa desconhecida) poderão ser reclassificadas como algum tipo de ataxia hereditária, de base genética, com diagnóstico possível.
A ciência avança!
Para todos os que têm ou cuidam de alguém que tem uma doença rara, o portal ataxia.info deseja um ótimo dia 28 de Fevereiro de 2025, e vamos compartihar este post - quanto mais visibilidade, melhor! Quem é invisível fica esquecido.
Márcio Galvão (administrador do portal ataxia.info)