A palavra ‘ataxia’ é utilizada para designar um grupo de sintomas (má coordenação motora, dificuldades de equilíbrio, problemas na fala e outros), e também para identificar algumas doenças do sistema nervoso. Assim, você pode encontrar a palavra ‘ataxia’ com o sentido de ‘conjunto de sintomas’, ou como parte do nome de alguma doenças, como em ‘ataxia Telangiectásia’.

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Em geral, a ataxia está relacionada com a falta de equilíbrio ao caminhar e a má coordenação dos movimentos, que também pode afetar os braços, os olhos, a fala (disartria) e a deglutição, mas muitos outros sintomas não motores também podem se manifestar, inclusive sintomas afetivo-cognitivos. A palavra vem do grego a- (sem) + táxis (ordem), e descreve justamente essa "desordem" no controle motor. 

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Muitas formas de ataxia são progressivas, ou seja, os sintomas vão piorando ao longo do tempo. Algumas causam necessidade de bengala ou cadeira de rodas. Em certos casos, também há comprometimento da cognição ou outros sistemas do corpo (como o coração, fígado ou sistema imunológico). Algumas ataxias têm causas genéticas e são hereditárias, outras são adquiridas por diferentes motivos. 

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Há muitos tipos diferentes de ataxia. São doenças raras (uma doença rara é a que afeta até 65 pessoas em 100.000 habitantes, alguns tipos de ataxias afetam 2 ou 3 pessoas em 100.000, ou ainda menos do que isso, sendo portanto muito raras).

 

Alguns tipos de ataxias com prevalência importante no Brasil são a Ataxia de Friedreich (FA), cujos sintomas em geral se manifestam na infância ou na adolescência, e as ataxias espinocerebelares (SCAs), onde os sintomas em geral surgem na idade adulta (mas há exceções). Dentre as SCAs, a de maior prevalência no Brasil é a ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), antigamente chamada de "Doença de Machado-Joseph".  A página Mapa das Ataxias traz um resumo dos principais tipos, e também estão disponíveis aqui no ataxia.info algumas fichas técnicas com informações mais completas sobre os principais tipos de ataxias.

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O diagnóstico das ataxias pode ser difícil, caro e demorado. Envolve avaliação neurológica detalhada, análise de histórico familiar, exames de imagem (como ressonância magnética do encéfalo) e testes genéticos específicos para confirmação de mutações genéticas. 

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​Ainda não há cura para as ataxias hereditárias e para a maioria das ataxias adquiridas. Os tratamentos disponíveis são paliativos, para aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida: fisioterapia neurológica, fonoaudiologia, acompanhamento neurológico, terapia ocupacional e suporte psicossocial são muito importantes. Embora ainda não exista cura, a Ataxia de Friedreich tem um medicamento disponível (aprovado pela ANVISA) que retarda a progressão dos sintomas. Para os demais tipos, a ciência está avançando em busca de medicamentos e terapias que possam alterar o curso destas doenças. ​

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